بررسی روش های درمان بیماری اس ام ای

رسانیکامنبع: https://rasanika.com

آنچه در این مقاله می‌خوانید

درمان بیماری اس ام ای (SMA) در سال‌های اخیر با پیشرفت‌های چشمگیری همراه بوده و از یک بیماری ناتوان‌کننده به وضعیتی قابل‌مدیریت تبدیل شده است. داروهایی مانند اسپینرازا (Spinraza)، زولژنسما (Zolgensma) و ریسدیپلام (Risdiplam) با هدف اصلاح نقص ژنتیکی یا افزایش تولید پروتئین SMN، که برای عملکرد نورون‌های حرکتی حیاتی است، توانسته‌اند روند پیشرفت بیماری را کند یا متوقف کنند. این درمان‌ها به‌ویژه اگر در مراحل ابتدایی بیماری یا حتی قبل از بروز علائم آغاز شوند، تأثیر بیشتری دارند. اگرچه این داروها درمان قطعی محسوب نمی‌شوند، اما توانسته‌اند کیفیت زندگی بیماران را به‌طور چشمگیری بهبود دهند و امید تازه‌ای برای آینده درمان SMA ایجاد کنند.

در حال حاضر هیچ درمان قطعی برای بیماری اس ام ای وجود ندارد. با این حال روش‌های درمانی مختلف از جمله داروهایی که برای درمان اس ام ای تجویز می‌شوند، همگی برای کنترل علائم بیماری و جلوگیری از عوارض جدی‌تر موثرند. در این مقاله به بررسی تمامی روش‌های درمان بیماری اس ام ای می‌پردازیم. با ما همراه باشید.

درمان بیماری اس‌ ام ای چیست؟

در حال حاضر سه دارو به عنوان داروی درمان بیماری اس ام ای، مورد تایید سازمان غذا و داروی آمریکا قرار گرفته که می‌توانند بسته به شرایط، برای درمان بیماری SMA تجویز شوند. با این حال مدیریت این بیماری محدود به مصرف این داروها نیست و برای درمان موثر بیماری، به یک تیم درمانی و رویکرد چندرشته‌ای نیاز است. درمان اس ام ای شامل درمان دارویی، توان‌بخشی تنفسی، درمان‌های حمایتی و ارتوپدی می‌شود.

درمان‌های تکمیلی برای کمک به رفع مشکلات تغذیه‌ای کودکان و روان درمانی هم بخش مهمی از برنامه درمانی بیماران مبتلا به SMA هستند. توسعه درمان‌های SMA به دلیل فنوتیپ‌ها و تظاهرات متنوع بیماری، چالش‌برانگیز است. با این حال، تلاش‌های عمده جامعه علمی منجر به پیشرفت‌هایی در درک پاتوفیزیولوژی SMA و شناسایی اهداف درمانی بالقوه شده است.

برخی از درمان‌های مکمل و جایگزین هم وجود دارد که ممکن است علائم SMA مانند درد عضلانی، انقباض و خستگی را کاهش دهند. این درمان‌ها شامل طب سوزنی، ماساژدرمانی و استئوپاتی است. درحالی‌که برخی از بیماران با این روش‌ها موقتا تسکین می‌یابند، اما شواهد علمی کمی برای تایید مزایای این درمان‌ها وجود دارد.

درمان پزشکی بیماری SMA شامل داروهای ژنتیکی، ژن درمانی و جراحی است.

درمان پزشکی بیماری اس ام ای چیست؟

بخش مهم درمان بیماران مبتلا به اس ام ای، درمان پزشکی است. مداخلات پزشکی به شرایط بیماران و شدت علائم آنها بستگی دارد. از طرفی باید به سن تشخیص بیماری و سلامت عمومی بیمار هم توجه کرد. بسته به اینکه بیماران مبتلا به اس ام ای چه علائم و شرایطی دارند، مداخلات پزشکی برای درمان بیماری اس ام ای شامل موارد زیر می‌شود:

• درمان دارویی بیماری اس ام ای

• ژن درمانی

• جراحی

• درمان‌های تنفسی و تغذیه‌ای کودکان مبتلا به اس ام ای

در این جدول تمامی درمان‌های مربوط به بیماری اس ام ای به صورت خلاصه ذکر شده است.

1. درمان بیماری SMA با دارو

داروی بیماری اس ام ای مهم‌ترین بخش برنامه درمانی این بیماری است. داروهایی که برای بیماران اس ام ای تجویز می‌شوند، به بقای نورون‌های حرکتی کمک می‌کنند. این داروها با تحریک ژن‌های معیوب در بیماران مبتلا به اس ام ای، سطح تولید پروتئین SMN را به سطح مطلوب می‌رسانند. داروهای موجود به عنوان گزینهٔ درمانی محتمل بر اساس شرایط بیمار برای به تاخیر انداختن تخریب نورون‌های حرکتی در نظر گرفته می‌شوند.

سه دارویی که تاییدیه دارند و برای درمان بیماری اس ام ای در دسترس‌اند شامل داروهای اسپینرازا، داروی risdiplam و داروی Zolgensma می‌شوند. علاوه بر این داروها، برخی از درمان‌های دیگر هم وجود دارد که در مراحل آزمایشات بالینی، در حال ارزیابی هستند.

2. درمان‌ ژنتیکی یا ژن درمانی بیماران اس ام ای

برای برخی از بیماران مبتلا به اس ام ای، از گزینه ژن درمانی استفاده می‌شود. در ژن درمانی، ژن معیوب با ژن سالم جایگزین می‌شود تا به این ترتیب سطوح کافی از پروتئین SMN در بدن تولید شود. SMA تقریباً همیشه در اثر جهش در ژن SMN1 یا تعدیل‌کننده شت توسط ژن SMN2 ایجاد می‌شود. این ژن‌ها به بدن شما می‌گویند پروتئین‌هایی بسازد که به کنترل حرکت عضلات کمک می‌کنند. وقتی یکی از این ژن‌ها جهش می‌یابد، عضلات شما آن‌طور که باید رشد نمی‌کنند و نمی‌توانند کار کنند.

با ژن درمانی، سلول‌ها وادار می‌شوند که به جای عملکرد ناقص در تولید پروتئین‌ها، به میزان کافی پروتئین‌های مورد نیاز عضلات بدن را تولید کنند. در حال حاضر یکی از روش‌های اصلی درمان بیماری اس ام ای از طریق ژن درمانی، به کمک داروی Zolgensma انجام می‌شود. Zolgensma با استفاده از یک کپسید ویروس مرتبط با آدنو غیر تکثیرشونده، وارد سلول‌ها از جمله سلول‌های عصبی مرکزی می‌شود و سلول‌ها را برای تولید بیشتر پروتئین SMN مورد نیاز بدن، تحریک می‌کند.

متن انگلیسی:
The goal of this SMN-dependent therapy is to deliver intact copies of the SMN1 gene into cells, enabling the expression of fully functional SMN protein at adequate levels.
ترجمه فارسی:
یکی از اهداف ژن درمانی، رساندن کپی‌های سالم ژن SMN1 به سلول‌ها و امکان بیان پروتئین SMN کاملاً کاربردی در سطوح کافی است.

به نقل از سایت sheffieldchildrens

جراحی در بیماران اس ام ای برای اصلاح مشکلات اسکلتی مانند انحراف ستون فقرات انجام می‌شود تا کیفیت زندگی و عملکرد حرکتی بهبود یابد.

3. جراحی بیماران اس ام ای

بیماران مبتلا به SMA نوع 1 یا 2 مستعد عوارض عضلانی و ارتوپدی مانند انقباضات مفصلی هستند. در این گروه مشکلاتی مانند دررفتگی مفصل ران بسیار شایع است. همچنین ممکن است آنها دچار اختلالات دیگری همچون اسکولیوز و بدشکلی‌های ستون فقرات هم باشند.

بنابراین گاهی یکی از گزینه‌های درمان بیماری اس ام ای، جراحی است. جراحی ممکن است به اصلاح انحنای ستون فقرات، درمان آسیب‌های اسکلتی و مفصلی و بهبود عملکرد نشستن بیماران کمک کند. با این حال، انتخاب درمان جراحی به عوامل فردی بیمار، از جمله شدت بیماری و میزان دردی که تجربه می‌کنند، بستگی دارد و یک درمان انتخابی برای همه مبتلایان به اس ام ای نیست.

4. مدیریت تنفسی و تغذیه ای بیماران اس ام ای حاد

در موارد شدید، خصوصا زمانی که بیماری از همان دوران نوزادی خود را نشان می‌دهد، اغلب نوزادان با مشکلات تنفسی و تغذیه‌ای مواجه می‌شوند. به همین دلیل هم درمان‌های مدیریت تنفسی و تغذیه‌ای، یک رویکرد ضروری برای درمان بیماری اس ام ای محسوب می‌شود.

اس ام ای می‌تواند روی مجاری هوایی و ریه‌های بیماران تاثیر بگذارد و به همین دلیل هم برخی از مبتلایان به این بیماری برای تقویت ریه‌ها و مجاری تنفسی، به درمان نیاز دارند. این درمان‌ها به کودک برای تنفس بهتر و راحت‌تر کمک می‌کنند. گاهی هم کودکان برای خلاص‌شدن از مخاط و پاک کردن ته گلو به دستگاه مکش نیاز دارند. در نهایت زمانی که علائم تنفسی خیلی شدید است، برخی از کودکان به دستگاه‌های کمک تنفسی برای نفس کشیدن نیاز دارند.

برخی از کودکان مبتلا به اس ام ای برای غذا خوردن مشکل دارند و نمی‌توانند به میزان کافی مواد مغذی دریافت کنند. به همین دلیل آنها به همکاری با یک متخصص تغذیه نیاز دارند. زمانی که کودکان برای بلع مشکل دارند، احتمالا باید از لوله تغذیه برای غذا خوردن آنها استفاده کرد. لوله‌های تغذیه می‌توانند از طریق بینی و گلو عبور کنند یا مستقیماً از طریق مجرای مری وارد معده شوند.

متن انگلیسی:
Your child may need a feeding tube to help them eat, especially if they’re having trouble swallowing or eating.
ترجمه فارسی:
کودک مبتلا به اس ام ای ممکن است برای کمک در غذا خوردن به لوله تغذیه نیاز داشته باشد، به خصوص اگر در بلع یا غذا خوردن مشکل دارد.

به نقل از سایت webmd

درمان های حمایتی بیماری SMA

اغلب کودکان مبتلا به اس ام ای با مشکلات حرکتی مواجه هستند. مشکلات اسکلتی، اختلالات ستون فقرات و مشکلات مفصلی ممکن است حرکت کودکان را با مشکل مواجه کند. از طرفی گاهی اوقات اس ام ای عوارض جانبی دیگری ایجاد می‌کند که شامل مشکلات گفتاری می‌شود. به همین دلیل هم درمان‌های حمایتی و توان‌بخشی برای اکثر مبتلایان به اس ام ای ضروری است. درمان بیماری اس ام ای می‌تواند شامل فیزیوتراپی، کاردرمانی و گفتاردرمانی باشد.

1. فیزیوتراپی بیماری اس ام ای

برای اکثر کودکان مبتلا به اس ام ای، فیزیوتراپی یک درمان ضروری است. فیزیوتراپی به مدیریت بسیاری از مشکلات ناشی از این بیماری، از جمله اختلالات مهارت‌های رشدی، عوارض تنفسی، انقباضات و ناهنجاری‌های اسکلتی مانند اسکولیوز کمک می‌کند. هدف اصلی فیزیوتراپی برای درمان بیماری اس ام ای، حفظ تحرک کودک و در عین حال به تاخیر انداختن یا پیشگیری از عوارض مرتبط با آن است. تکنیک‌ها شامل تمرینات درمانی، تمرینات قدرتی، برنامه‌های ایستادن و آب‌درمانی است. تمرینات تقویتی فیزیوتراپی می‌تواند روند زوال قدرت عضلانی را به تاخیر بیندازد و خطر عوارض به دلیل انقباضات عضلات را کاهش دهد.

کاردرمانی در بیماری اس ام ای به بهبود توانایی‌های حرکتی، حفظ استقلال فردی و افزایش کیفیت زندگی بیماران کمک می‌کند.

2. کاردرمانی برای درمان بیماری اس ام ای

کودکان مبتلا به اس ام ای عمدتا به کاردرمانی هم نیاز دارند. کاردرمانی به بیماران کمک می‌کند تا در زندگی روزمره‌شان استقلال داشته باشند. درمانگران در موقعیت‌یابی بدن، نشستن و مهارت‌های حرکتی ظریف و درشت به بیماران مبتلا به اس ام ای کمک می‌کنند. کاردرمان‌ها با انجام تمرینات کششی و تقویت مفاصل سفت، در درمان بیماری اس ام ای تاثیر زیادی دارند.

3. وسایل پشتیبانی و ویلچر

بسیاری از بیماران در کنار سایر گزینه‌های درمان بیماری اس ام ای، به فناوری‌های کمکی برای حرکت کردن و انجام کارهای روزانه نیاز دارند. وسایل کمکی حرکتی مانند واکر، اسپلینت، بریس و ویلچر گاهی برای بهبود کیفیت زندگی مبتلایان به اس ام ای تجویز می‌شوند. درمانگران همچنین ممکن است استفاده از وسایل کمکی ارتباطی مانند سیستم‌های فرمان صوتی و تجهیزات تطبیقی برای حمام کردن، لباس پوشیدن و غذا خوردن را توصیه کنند.

نتیجه گیری

در حال حاضر هیچ گزینه‌ای به عنوان درمان قطعی بیماری اس ام ای وجود ندارد و تمامی روش‌های درمانی، بر مدیریت علائم بیماری و کنترل عوارض ناشی از آن متمرکزند. برای اکثر بیماران، درمان بیماری اس ام ای مجموعه‌ای از رویکردهای درمانی از جمله درمان‌های پزشکی و درمان‌های حمایتی است. هدف نهایی تمام درمان‌ها، بهبود کیفیت زندگی بیماران و افزایش طول عمر آنها است.

پرسش‌های متداول

آیا درمان های ژنتیکی برای اس ام ای دائمی هستند؟

خیر حتی درمان‌های ژنتیکی (ژن درمانی) که در حال حاضر برای درمان اس ام ای در دسترس‌اند هم نتایجی دائمی ندارند و تنها با کمک آنها می‌توان روند پیشرفت بیماری را کند کرد.

آیا درمان های غیر دارویی مانند فیزیوتراپی برای بیماران SMA موثر هستند؟

درمان‌های غیردارویی مانند فیزیوتراپی درمان‌های حمایتی هستند که می‌توانند دامنه حرکتی بیماران را بهبود ببخشند و به آنها کمک کنند تا استقلال بیشتری در انجام کارهای روزانه‌شان داشته باشند.

آیا می توان بیماری اس ام ای را به طور کامل درمان کرد؟

خیر بیماری اس ام ای در حال حاضر هیچ درمان قطعی ندارد و تمامی روش‌های درمانی تنها می‌توانند روی کنترل علائم بیماری و جلوگیری از پیشرفت آنها تمرکز کنند.