آزمایش NIPT چیست؟ خانم های باردار چه زمانی باید این آزمایش را انجام دهند؟

رسانیکامنبع: https://rasanika.com

آزمایش NIPT برای بررسی اختلالات کروموزومی جنین در هفته 10 بارداری انجام می شود. نمونه خون از مادر گرفته شده و برای جنین عوارضی ندارد.

آنچه در این مقاله می‌خوانید

آزمایش NIPT در هفته دهم بارداری انجام می‌شود. این آزمایش اختلالات ژنتیکی مانند سندروم داون و تریزومی 18 را بررسی می‌کند. برای انجام آزمایش نمونه خون از مادر گرفته می‌شود و از این طریق DNA جنین مورد ارزیابی قرار می‌گیرد.

آزمایش NIPT یکی از آزمایش‌های ژنتیکی در بارداری است که می‌تواند به تشخیص اختلالات ژنتیکی جنین کمک کند. اگر باردار هستید و احتمال مشکلات ژنتیکی وجود دارد، باید این تست را انجام دهید. برای آشنایی با تست NIPT در این مطلب همراه ما باشید. در ادامه توضیح می‌دهیم که این آزمایش چه هدفی داشته و برای چه افراد تجویز می‌شود؟ قیمت آن چقدر است؟ چگونه باید برای این تست آماده شد؟ جواب آزمایش چه زمانی آماده می‌شود؟ چگونه باید برگه آزمایش را خواند و کدام افراد نمی‌توانند از این تست اطلاعات درستی دریافت کنند؟

آزمایش NIPT چیست؟

آزمایش NIPT آزمایش غیرتهاجمی قبل از تولد و از جمله آزمایش های دوران بارداری است. این آزمایش ناهنجاری‌های ژنتیکی خاص را تشخیص می‌دهد. در تست NIPT قطعات کوچک DNA جنین در خون مادر بررسی می‌شود. بیشتر قطعات DNA داخل هسته سلول است. اما این قطعات در خون شناور بوده و می‌توان با آزمایش خون آنها را تجزیه‌وتحلیل کرد. به همین دلیل به آنها DNA بدون سلول گفته می‌شود. زمانی که سلول‌ها می‌میرند و تجزیه می‌شوند، محتویات در خون آزاد شده و از این طریق می‌توان DNA را بررسی کرد.

در دوران بارداری جنین و خون مادر از طریق جفت به هم متصل می‌شوند. به همین دلیل خون مادر حاوی DNA سلول‌های خود و سلول‌های جفت است. در طول بارداری DNA سلول‌های جفت وارد خون مادر شده و می‌توان برای بررسی مشکلات ژنتیکی از آنها استفاده کرد. DNA جفت مشابه DNA جنین است و از طریق آزمایش nipt می‌توان بدون آسیب به جنین DNA و اختلالات ژنتیکی را بررسی کرد.

برای انجام آزمایش غیر تهاجمی قبل از تولد نمونه خون گرفته می‌شود. تست nipt علاوه بر اختلالات کروموزومی مانند سندروم داون جنسیت جنین را نیز تعیین می‌کند. البته این آزمایش همه اختلالات کروموزومی و ژنتیکی را تشخیص نمی‌دهد.

در طول بارداری DNA سلول‌های جفت وارد خون مادر شده و می‌توان برای بررسی مشکلات ژنتیکی از آنها استفاده کرد. DNA جفت مشابه DNA جنین است.

اگر احتمال مشکلات ژنتیکی در جنین وجود داشته باشد، باید تست NIPT در دوره بارداری انجام شود.

هدف از آزمایش NIPT چیست؟

در اختلالات کروموزومی ممکن است یک نسخه از کروموزوم اضافی یا کم باشد. معمولا برای بررسی اختلالات زیر از آزمایش NIPT یا آزمایش غیر تهاجمی قبل از تولد استفاده می‌شود. البته دقت داشته باشید که این تست احتمال بروز اختلال را بررسی کرده و به طور قطعی آن را تشخیص نمی‌دهد.

• سندروم داون (تریزومی ۲۱)

• تریزومی ۱۸

• تریزومی ۱۳

• فیبروز سیستیک

• تالاسمی

• کم‌خونی داسی‌شکل

• پیش‌بینی جنسیت جنین

• اختلالات موثر روی کروموزوم‌های جنسی (X و Y).

شایع‌ترین بیماری‌های مرتبط با کروموزوم‌های جنسی عبارتند از:

• سندروم ترنر

• سندروم کلاین فلتر

• سندرم تریپل ایکس

• سندرم XYY.

به نقل از medlineplus  در رابطه با زمان و شرایط انجام آزمایش NIPT:

برای انجام آزمایش nipt باید به اندازه کافی cfDNA جنین در جریان خون مادر وجود داشته باشد تا بتوان ناهنجاری‌های کروموزومی جنین را شناسایی کرد. نسبت cfDNA در خون مادر که از جفت می‌آید به‌عنوان بخش جنینی شناخته می‌شود. به‌طورکلی، بخش جنین باید بالای ۴٪ باشد که معمولا در هفته دهم بارداری رخ می‌دهد. اعداد پایین DNA جنین می‌تواند منجر به ناتوانی در انجام آزمایش یا نتیجه منفی کاذب شود. دلایل کاهش کسر جنینی عبارتند از آزمایش خیلی زود در بارداری، اشتباهات نمونه‌گیری، چاقی مادر و ناهنجاری جنین.

در آزمایش nipt قطعات DNA بدون سلول جنین در خون مادر بررسی می‌شود.

چه کسانی باید آزمایش NIPT را انجام بدهند؟

آزمایش NIPT برای همه خانم‌های باردار ضروری نیست. آزمایش غیرتهاجمی قبل از تولد احتمال تولد جنین با برخی اختلالات کروموزومی را بررسی می‌کند. ممکن است پزشک در شرایط زیر انجام این تست را ضروری بداند.

• فرزندی با ناهنجاری کروموزومی دارید.

• در سونوگرافی احتمال ناهنجاری ژنتیکی جنین دیده شده است.

• آزمایش غربالگری انجام داده و نتیجه آن یک مشکل ژنتیکی را نشان داده است.

در گذشته کالج آمریکایی متخصصان زنان و زایمان آزمایش غیر تهاجمی قبل از تولد را فقط برای افراد در معرض خطر ضروری می‌دانستند. اما امروزه توصیه می‌شود، همه خانم‌های باردار این آزمایش غیرتهاجمی را انجام دهند.

چه کسانی و با چه هدفی باید آزمایش NIPT را انجام دهند؟

برای انجام آزمایش NIPT به کدام دکتر مراجعه کنیم؟

انجام این آزمایش ضروری نبوده و به نظر شخصی شما بستگی دارد. اگر می‌خواهید در مورد آزمایش NIPT اطلاعات بیشتری داشته باشید یا بدانید انجام آن برای شما ضروری است، باید به متخصص زنان یا دکتر ژنتیک مراجعه کنید. متخصص ژنتیک در مورد سوابق پزشکی شما و نزدیکانتان سوال کرده و تمامی غربالگری‌های ضروری را توضیح می‌دهد.

برای انجام آزمایش NIPT به کجا مراجعه کنیم؟

برای انجام آزمایش NIPT (سل فری) — یک تست غربالگری غیرتهاجمی که از حدود هفته ۱۰ تا ۱۲ بارداری قابل انجام است و برای شناسایی ریسک ناهنجاری‌های کروموزومی مانند سندرم داون و ادواردز استفاده می‌شود — باید به آزمایشگاه‌های معتبر ژنتیک یا پاتوبیولوژی مراجعه کنید. در این مراکز، ابتدا نمونه خون مادر گرفته می‌شود و سپس DNA آزاد جنینی (cff‑DNA) به‌صورت مولکولی بررسی می‌گردد. نتایج پس از چند روز تا یک هفته آماده و معمولاً همراه با تفسیر علمی و مشاوره ارسال می‌شود.

در ادامه، چند آزمایشگاه معتبر در شهرهای مختلف معرفی شده‌اند تا بتوانید برای NIPT اقدام کنید:

آزمایشگاه NIPT تهران: آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک «تهران لب»، با امکان نمونه‌گیری در منزل و خدمات NIPT با دقت بالا

آزمایشگاه NIPT شیراز: آزمایشگاه ژنتیک شهید سلطانی، واقع در خیابان قصردشت؛ ارائه‌دهنده خدمات NIPT همراه با مشاوره

آزمایشگاه NIPT مشهد: آزمایشگاه پردیس در منطقه احمدآباد، مشهد؛ مرکز خصوصی با پوشش بیمه و ارائه خدمات NIPT

آزمایشگاه NIPT کرج: آزمایشگاه ژنتیک پزشکی رهام (ساعی‌راد سابق)؛ ضمن ارائه NIPT، خدمات مشاوره ژنتیک نیز دارد

آزمایشگاه NIPT اصفهان: آزمایشگاه ژن‌آزما؛ یکی از مراکز پیشرفته اصفهان در زمینه ژنتیک و NIPT با زمان تحویل کوتاه و هزینه مناسب

نحوه خواندن برگه آزمایش NIPT

آزمایش NIPT در واقع نوعی غربالگری است و بیماری ژنتیکی را تشخیص نمی‌دهد. بلکه افزایش یا کاهش احتمال برخی اختلالات ژنتیکی را بررسی می‌کند. نتایج بیماری‌های ژنتیکی مختلف در برگه آزمایش به طور جداگانه لیست می‌شود. به طور مثال ممکن است در جواب آزمایش تریزومی ۱۳ مثبت یا پرخطر باشد؛ اما سندروم داون منفی یا کم‌خطر باشد.

برخی مواقع DNA جفت در خون کم بوده و هیچ نتیجه‌ای در برگه آزمایش ثبت نمی‌شود. در این شرایط باید آزمایش غیر تهاجمی قبل از تولد را تکرار کنید.

در این آزمایش خطر هر یک از اختلالات کروموزومی جداگانه بررسی می‌شود.

تفسیر نتیجه آزمایش NIPT

نتیجه هر یک از اختلالات ژنتیکی در برگه آزمایش NIPT به‌صورت Low-chance یا High-chance تعیین می‌شود. در آزمایش بیشتر خانم‌های باردار نتیجه کم‌خطر بوده و بعید است جنین به اختلال ژنتیکی مبتلا باشد. در این شرایط معمولا آزمایش دیگری نیاز نیست. اما اگر نتیجه پرخطر باشد، احتمال ابتلا به اختلالات ژنتیکی بالا است. در این شرایط باید آزمایش‌های تشخیصی انجام شود.

اگر DNA کافی در خون وجود نداشته باشد یا آزمایش با مشکلی روبرو شود، نتیجه به‌صورت No result ذکر می‌شود. در این شرایط باید آزمایش را تکرار کنید.

نحوه انجام آزمایش NIPT

برای انجام آزمایش NIPT باید نمونه خون از مادر گرفته شود. در خون مادر سلول‌های تجزیه‌شده و DNA موجود در این سلول‌ها یافت می‌شود. در آزمایشگاه باید DNA جفت تجزیه‌وتحلیل شود. این DNA بدون سلول بوده و به آن cf DNA می‌گویند.

نمونه خون از طریق ورید بازو گرفته می‌شود. این غربالگری باید در اوایل هفته ۱۰ بارداری انجام شود، زیرا حدود ۱۰ هفته طول می‌کشد تا DNA جفت به میزان کافی وارد جریان خون مادر شود. این آزمایش در بسیاری از آزمایشگاه های دی ان ای تهران انجام می‌شود و به‌دلیل غیرتهاجمی بودن، هیچ خطری برای جنین ندارد.

اگر در جواب آزمایش خون تفاوت کروموزومی ذکر شده باشد، پزشک برای بررسی خطر اختلال کروموزومی آزمایش‌های دیگری مانند آمنیوسنتز یا نمونه‌برداری از پرزهای کریونی (CVS) را تجویز می‌کند.

برای انجام آزمایش NIPT باید نمونه خون از مادر گرفته شود. نمونه خون از طریق ورید بازو گرفته می‌شود. این غربالگری باید در اوایل هفته ۱۰ بارداری انجام شود.

برای انجام آزمایش NIPT نمونه خون از مادر گرفته می‌شود.

نتیجه گیری و راهنمای مراجعه به پزشک

آزمایش NIPT یکی از غربالگری‌هایی است که در اوایل هفته دهم بارداری انجام می‌شود. این آزمایش برای همه خانم‌های باردار ضروری نیست. اگر پزشک تشخیص دهد که احتمال اختلالات کروموزومی وجود دارد، تست NIPT را تجویز می‌کند. در این آزمایش مشکلاتی مانند سندروم داون، تریزومی ۱۸ و تریزومی ۱۳ بررسی می‌شود. تشخیص به طور قطعی نبوده و در این غربالگری احتمال اختلالات ژنتیکی مشخص می‌شود.

برای انجام آزمایش باید نمونه خون از مادر گرفته شود. در خون مادر سلول‌های تجزیه شده و DNA وجود دارد. این DNA بدون سلول مربوط به مادر و جفت است. DNA جفت مشابه DNA جنین بوده و با تجزیه‌وتحلیل آن می‌توان مشکلات کروموزومی را بررسی کرد. این آزمایش بی‌خطر بوده و برای جنین هیچ عوارضی ندارد.

پرسش‌های متداول

دقت آزمایش NIPT چقدر است؟

دقت آزمایش غیر تهاجمی قبل از تولد به عوامل مختلفی بستگی دارد. حاملگی چندقلو و چاقی می‌توانند روی نتیجه تاثیر داشته باشند. نتایج کاذب این تست نسبت به دیگر غربالگری‌ها مانند غربالگری چهارگانه کمتر است. تست NIPT در تشخیص سندروم داون و تریزومی ۱۸ تا ۹۹٪ موفق است. اما در تشخیص تریزومی ۱۳ دقت کمتری دارد.

مدت زمان دریافت جواب تست NIPT چقدر است؟

مدت زمان دریافت آزمایش بستگی به آزمایشگاه داشته و به طور دقیق مشخص نیست. اما معمولا دو هفته طول می‌کشد تا جواب آزمایش nipt آماده شود.

تست NIPT چه تفاوتی با غربالگری های معمول سه ماهه اول و دوم بارداری دارد؟

دقت این آزمایش نسبت به غربالگری‌های معمول بالاتر بوده و با احتمال موفقیت بالاتری اختلالات ژنتیکی را بررسی می‌کند. به‌عنوان‌مثال احتمال خطر سندروم داون یا تریزومی ۱۸ در آزمایش nipt تا ۹۹٪ دقیق است.

آیا همه اختلالات ژنتیکی در آزمایش NIPT بررسی می شوند؟

خیر با آزمایش NIPT نمی‌توان تمامی اختلالات ژنتیکی را تشخیص داد. به‌عنوان‌مثال تریزومی موزاییکی ۲۱، ۱۸ و ۱۳ در این آزمایش مشخص نمی‌شود. همچنین ناهنجاری‌های کوچک کروموزومی، اختلالات تک ژنی و ناهنجاری‌های عددی کروموزوم‌های جنسی را نمی‌توان از طریق این آزمایش بررسی کرد.

در چه شرایطی نمی توان آزمایش NIPT را انجام داد؟

در برخی موارد این آزمایش کاربردی نداشته و پزشک آن را تجویز نمی‌کند. اگر جنین دچار ناهنجاری‌های اولتراسوند (ضخامت شفافیت نوکال بیش از ۳٫۵ میلی‌متر) است یا مادر درمان‌هایی مانند پیوند عضو یا درمان با سلول بنیادی انجام داده است، نمی‌توان از این تست استفاده کرد.

در چند هفتگی می توان آزمایش NIPT را انجام داد؟

معمولا تست NIPT در اوایل هفته دهم بارداری انجام می‌شود. قبل از هفته ۱۰ بارداری DNA جنین به اندازه کافی در خون مادر وجود نداشته و نمی‌توان آزمایش را انجام داد.

آیا می توان در حاملگی چند قلو آزمایش NIPT را انجام داد؟

برای بررسی مشکلات ژنتیکی در بارداری‌های تک قلو و دوقلو می‌توان از این آزمایش استفاده کرد. زمانی که دوقلو‌ها همسان (تک تخمکی) باشند، جواب آزمایش دقیق‌تر است و همانند حاملگی تک قلو می‌توان از آزمایش NIPT استفاده کرد. اما در دوقلوهای غیر همسان دقت آزمایش کمتر می‌شود. در این شرایط جواب مثبت برای تریزومی ۲۱ تا ۷۰٪ درست بوده و برای تریزومی ۱۸ تا ۵۰٪ و برای تریزومی ۱۳ تا ۳۳٪ درست خواهد بود. در بارداری بیشتر از دوقلو این تست کاربردی ندارد.

آیا در بارداری به روش آی وی اف می توان از آزمایش NIPT استفاده کرد؟

بله اگر بارداری شما به روش آی وی اف است یا از روش جایگزینی استفاده کرده‌اید، می‌توانید برای بررسی برخی اختلالات کروموزومی و تعیین جنسیت از تست NIPT استفاده کنید.

آیا آزمایش NIPT جنسیت جنین را مشخص می کند؟

بله با انجام تست NIPT می‌توانید جنسیت جنین را متوجه شوید.