بیماری هانتینگتون چیست؟ علائم، علت و راه های درمان آن

رسانیکامنبع: https://rasanika.com

بیماری هانتینگتون نوعی اختلال ژنتیکی ارثی است که با از بین بردن تدریجی سلول های عصبی مغز، باعث اختلال در عملکرد مغز و درنهایت مرگ میشود.

آنچه در این مقاله می‌خوانید

بیماری هانتینگتون نوعی بیماری عصبی زوال دهنده است که معمولا از طریق ژنتیک و وراثت اتوزومال غالب انتقال پیدا می‌کند. علائم این بیماری معمولا بین ۳۰ تا ۵۰ سالگی شروع می‌شوند. درحال حاضر هیچ درمان قطعی برای بیماری هانتینگتون یا جلوگیری از تشدید بیماری وجود ندارد. 

بیماری هانتینگتون (Huntington’s disease (HD)) نوعی اختلال ژنتیکی ارثی است که با از بین بردن تدریجی سلول‌های عصبی مغز، باعث اختلال در عملکرد مغز و درنهایت مرگ می‌شود. هانتینگتون به نواحی از مغز آسیب می‌رساند که مسئول کنترل حرکات ارادی و اختیاری هستند که فرد مبتلا بعد از مدتی، توانایی حرکت اندام‌ها را از دست می‌دهد. این بیماری با تغییرات جزئی خلق و خو، اختلالات شناختی و آتاکسی خود را بروز می‌دهد. از آنجایی که علت اصلی بیماری ژنتیکی است، نمی‌توان روشی برای پیشگیری از آن پیدا کرد. افرادی که سابقه ژنتیکی این بیماری را در خانواده دارند باید قبل از بچه‌دار شدن، مشاوره ژنتیک داشته باشند. در ادامه این مطلب با ما باشید تا با بیماری هانتینگتون، علائم و نشانه‌ها، علل بیماری هانتینگتون و راه‌های درمان آن بیشتر آشنا شوید.

بیماری هانتینگتون چیست؟

بیماری هانتینگتون از بیماری های مغز و اعصاب و موروثی است که به طور تدریجی باعث تخریب و مرگ سلول‌های مغزی می‌شود. این بیماری به صورت ارثی و به صورت خودکنترلی به نسل‌های آینده منتقل می‌شود و عامل ایجاد کننده آن، تغییر در ژن HTT (ژن هانتینگتون) است. تکثیر غیرطبیعی DNA در ژن هانتینگتون باعث تولید پروتئین غیرعادی به نام هانتینگتون می‌شود که سلول‌های عصبی در بخش‌های مختلف مغز و سیستم عصبی را از بین می‌برد، به‌ویژه در مناطقی مانند مغز میانی (striatum) که نقش مهمی در کنترل حرکت‌های ارادی دارد.

علائم این بیماری بسیار متنوع و تنوع‌پذیر هستند و باعث تاثیر بر عملکرد روزمره و کیفیت زندگی فرد مبتلا می‌شوند. بین علائم شایع این بیماری می‌توان به اختلالات حرکتی مانند رفتارهای نامنظم و ناپیوسته، رفتارهای پرخاشگرانه، تغییرات شخصیت، اختلالات شناختی و اختلالات روحی اشاره کرد. همچنین، ممکن است علائمی مانند افزایش تحت فشار بودن، مشکلات خلق و خو و اختلالات خواب نیز در بیماران هانتینگتون مشاهده شود. این بیماری تاکنون درمان کاملی ندارد و هدف اصلی مداوا، کنترل علائم و بهبود کیفیت زندگی فرد مبتلا است.

بیماری هانتینگتون یک بیماری نورولوژیک و موروثی است که به طور تدریجی باعث تخریب و مرگ سلول‌های مغزی می‌شود.

‏بیماری هانتینگتون کوریا چیست؟

هرچند بیشتر بیماران مبتلا به این بیماری، کوریا را تجربه می‌کنند، اما این دو از هم جدا هستند. کوریا (chorea) یکی از علائم شایع بیماری هانتینگتون است، اما علل بالقوه دیگری هم دارد. درواقع، کوریا، شرایط نورولوژیکی است که فرد در بیداری، حرکات غیرارادی، تصادفی و مستمر دارد. افرادی که بیماری HD (هانتینگتون) دارند در ادامه به کوریا مبتلا می‌شوند. حرکات رقص مانند کنترل نشده، غیرقابل پیش بینی، نامنظم، کوتاه و ناگهانی از مشخصه‌های هانتینگتون کوریا هستند. کوریا روی اندام‌های مختلف بدن تاثیر گذاشته و باعث اختلال در تکلم، بلع، طرز ایستادن و راه رفتن می‌شود.

‏بیماری هانتینگتون در زنان

بیماری هانتینگتون در اثر ژن معیوب به‌وجود می‌آید و باعث اختلال و آسیب تدریجی مغز می‌شود. این بیماری نورولوژیک، ژنتیکی است و از والدین ناقل یا مبتلا به فرزندان به شکل موروثی منتقل می‌شود. زنان و مردان به یک اندازه در معرض ابتلا هستند، و ریسک ابتلا در زنان و مردانی که یکی از والدینشان به این بیماری مبتلا بوده بیشتر خواهد بود.

در مقایسه با مردان، زنان مبتلا به این بیماری ممکن است علائم حرکتی را در مراحل بعدی بیماری کمتر تجربه کنند. همچنین، زنان مبتلا به این بیماری ممکن است در مراحل اولیه بیماری دچار علائم شناختی و شخصیتی بیشتری شوند. این تفاوت‌ها به عوامل هورمونی، تاثیر ترکیبی ژنتیک و محیطی، و نقش متفاوت ژن‌های مربوط به جنسیت در عملکرد مغزی بازمی‌گردد.

درمان و مداخلات برای این بیماری در زنان نیز مشابه مردان است. هدف اصلی درمان همچنان کاهش علائم و بهبود کیفیت زندگی است. نیاز به مراقبت ژنتیکی، مشاوره روان‌شناختی و حمایت خانوادگی نیز در این بیماری برای زنان بسیار مهم است. همچنین، مراقبت و پشتیبانی جامع از زنان مبتلا به بیماری هانتینگتون و نیز ارائه منابع و تیم‌های حمایتی مناسب به آنها نقش حیاتی در مدیریت بیماری خواهد داشت.

انتقال بیماری هانتینگتون

این بیماری نوعی اختلال ژنتیکی است که به‌خاطر جهش ژنتیکی از والدین به فرزند به‌صورت ارثی منتقل می‌شود. اگر والدین به این بیماری مبتلا باشند، هر فرزند، ۵۰ درصد شانس به ارث بردن یک نسخه کروموزوم ۴ ناقل جهش هانتینگتون دارد. یک نسخه از ژن جهش یافته در هر سلول برای ایجاد و انتقال این بیماری کافی است. با توجه به اینکه این بیماری ژنتیکی است و با یک نسخه معیوب از ژن قابل انتقال است، هیچ راهی برای پیشگیری قطعی از آن وجود ندارد. اما کسانی که سابقه این بیماری را در خانواده خود دارند، می‌توانند با مشاوره ژنتیکی پیش از بارداری، آگاهانه تصمیم بگیرند. برای این منظور، مراجعه به یکی از مراکز تخصصی آزمایشگاه‌ های ژنتیک ازدواج تهران به شما کمک می‌کند تا با انجام آزمایش‌های دقیق، از سلامت نسل آینده خود اطمینان بیشتری پیدا کنید.

بیماری هانتینگتون کشنده است؟

صادقانه باید بگوییم که این بیماری به لحاظ عدم وجود درمان مشخص، می‌تواند بسیار خطرناک و کشنده باشد.

متن انگلیسی:
The disease produces progressive degeneration of nerve cells in the brain, which affects the ability to move and think, and often results in depression and other psychiatric disorders due to functional changes in the brain. To date, there is no cure for the disease and no way to prevent its onset. It is always fatal
ترجمه متن:
این بیماری باعث تخریب پیشرونده سلول‌های عصبی در مغز می‌شود که بر توانایی حرکت و تفکر تأثیر می گذارد و اغلب به دلیل تغییرات عملکردی در مغز منجر به افسردگی و سایر اختلالات روانی می‌شود. تا به امروز هیچ درمانی برای این بیماری وجود نداشته و هیچ راهی برای جلوگیری از آن نیست. همیشه هانتینگتون کشنده است.

gumc.georgetown

علائم بیماری هانتینگتون

هرچند علائم این بیماری معمولا بین ۳۰ تا ۵۰ سالگی شروع می‌شوند، اما ممکن است در برخی موارد، زودتر یا دیرتر بروز کنند. از شایع‌ترین علائم بیماری هانتینگتون عبارتند از:

• مشکل تمرکز و فراموشی (علت فراموشی و عدم تمرکز ممکن است این بیماری باشد.)

• افسردگی

• سکندری خوردن و انجام حرکات ناموزون

• حرکات غیرارادی اندام‌ها و بدن

• تغییرات خلقی و شخصیتی

• مشکل در بلع، تکلم و تنفس

• مشکل در حرکت

• اختلال در حافظه

علت بیماری هانتینگتون

جهش ژنی در پروتئینی به نام هانتینگتون، علت اصلی این بیماری است. این نقص باعث تکثیر چندباره و غیرعادی بلوک‌های DNA به نام سیتوسین، آدنین و گوانین (CAG) می‌شود. بیشتر افراد در ژن بیماری هانتینگتون خود، کمتر از ۲۷ نسخه کپی از CAG دارند، بنابراین در معرض ابتلا به این بیماری نیستند. همچنین، زنان باردار می‌توانند با انجام آزمایش سل فری (NIPT) از هفته دهم بارداری، وجود برخی ناهنجاری‌های ژنتیکی مانند سندرم داون و اختلالات کروموزومی را بدون نیاز به روش‌های تهاجمی بررسی کنند. اطلاعات کامل درباره این آزمایش را در صفحه آزمایشگاه ‌های سل فری NIPT تهران مطالعه کنید.

مهم‌ترین دلیل ابتلا به این بیماری، یک جهش ژنتیکی است.

ژن بیماری هانتینگتون

جهش و تغییرات در ژن هانتینگتین (HTT) باعث بروز این بیماری می‌شود. ژن HTT دستور تولید پروتئین هانتینگتین را می‌دهد. هرچند که کارکرد این پروتئین معلوم نیست، اما ظاهرا نقش مهمی در سلول‌های عصبی (نورون‌های) مغز ایفا می‌کند. 

الگوی توارث بیماری هانتینگتون

این بیماری با الگوی توارث اتوزومال غالب به‌صورت ژنتیکی انتقال پیدا می‌کند؛ یعنی یک نسخه از ژن جهش یافته در هر سلول برای ایجاد این اختلال کافی است. فرد مبتلا ژن معیوب را از والدین به ارث می‌برد. 

راه های تشخیص بیماری هانتینگتون

پزشکان از روش‌ها و آزمایش‌های مختلف برای تشخیص این بیماری استفاده می‌کنند که عبارتند از:

• معاینه و بررسی سابقه بیمار

• تست‌های آزمایشگاهی و نورولوژیک در یکی از آزمایشگاه های ژنتیک شهر های بزرگ مانند آزمایشگاه های ژنتیک تهران

• عکسبرداری از مغز

• آزمایش ژنتیک قبل از بارداری

• ام آر آی و سی تی اسکن

آیا بیماری هانتینگتون درمان دارد؟

این بیماری هیچ درمانی ندارد و نمی‌توان روند پیشروی بیماری را کاهش داد، صرفا می‌توان با دارو، برخی نشانه‌ها را کنترل کرد. هدف اصلی درمان این بیماری، کاهش علائم، بهبود کیفیت زندگی فرد مبتلا و پشتیبانی از خانواده‌ است.

برای کنترل علائم حرکتی بیماری هانتینگتون از داروهای ضدپارکینسونی مانند تترابنازین و داروهای ضدروان‌پریشی مانند هالوپریدول و لورازپام استفاده می‌شود. این داروها به طور موقت باعث تسکین و کاهش علائم حرکتی می‌شوند، اما نمی‌توانند پیشرفت بیماری را بازگردانند یا جلوی آن را بگیرند.

علاوه بر داروها، روش‌های فیزیوتراپی و توانبخشی نیز می‌توانند در کاهش علائم حرکتی و افزایش عملکرد روزمره کمک کنند که شامل تمرینات فیزیکی، تکنیک‌های تنفسی، تمرینات تعادل و تمرینات تقویت عضلات می‌شود. 

علاوه بر درمان‌های فیزیکی، پشتیبانی روانی و روان‌درمانی نیز بسیار مهم است. مشاوره و روان‌درمانی می‌تواند به فرد مبتلا و خانواده‌اش کمک کند تا با تغییرات شخصیتی و عاطفی که ممکن است در اثر بیماری هانتینگتون رخ دهد، سازگار شوند و استراتژی‌های مقابله مناسب را بیاموزند.

همچنین، حمایت از جانب خانواده، ایجاد شبکه‌های حمایتی، دسترسی به منابع اطلاعاتی و آموزشی در مورد بیماری هانتینگتون نقش مهمی در مدیریت بیماری و بهبود کیفیت زندگی دارند. از آنجا که بیماری هانتینگتون یک بیماری پیشرونده است، تحقیقات پیشرفته در حوزه درمان و کنترل این بیماری در حال انجام است و امیدواریم که در آینده روش‌های جدیدی برای درمان و مدیریت این بیماری پیدا شود.

راه های درمان بیماری هانتینگتون

این بیماری ژنتیکی هیچ راه درمان قطعی ندارد و صرفا با دارودرمانی، گفتار درمانی، فیزیوتراپی و کاردرمانی می‌توان علائم و نشانه‌های بیماری را کنترل کرد.

‏عوارض بیماری هانتینگتون

این بیماری با تخریب سلول‌های عصبی مغز، باعث اختلال در عملکرد صحیح بدن می‌شود. آسیب مغزی به‌مرور زمان بدتر می‌شود و عوارضی مانند اختلال در حرکات اندام‌ها، اختلال ادراکی، کاهش آگاهی، ازکار انداختن قدرت تفکر و استدلال، و افت سلامت روان را برای فرد مبتلا به‌دنبال دارد. این بیماری روی نواحی مغزی مسئول حرکات ارادی تاثیر می‌گذارد و باعث می‌شود فرد حرکات غیرقابل کنترل ناگهانی و لحظه‌ای داشته باشد، طرز راه رفتن و ایستادن بدن غیرعادی شده و رفتار، احساسات و شخصیت فرد تغییر می‌کنند.

راه های پیشگیری از بیماری هانتینگتون

از آنجایی که این بیماری، نوعی اختلال ژنتیکی است، اگر به صورت ارثی ژن آن در بدن باشد، هیچ راهی برای پیشگیری از آن وجود ندارد. اگر سابقه ابتلا در خانواده باشد، بهتر است قبل از بچه‌دار شدن حتما مشاوره ژنتیک داشته باشد. اگر در یکی از شهر های جنوبی مانند شیراز زندگی می‌کنید بهتر از قبل از بارداری به یکی از آزمایشگاه های ژنتیک شیراز مراجعه کنید.

این بیماری روی نواحی مغزی مسئول حرکات ارادی تاثیر می‌گذارد و باعث می‌شود فرد حرکات غیرقابل کنترل ناگهانی و لحظه‌ای داشته باشد.

تفاوت پارکینسون و هانتینگتون

بیماری پارکینسون و هانتینگتون هر دو اختلال مغزی هستند که بخش‌های مختلف مغز را از بین می‌برند. تفاوت پارکینسون و هانتینگتون را در جدول زیر مشاهده می‌کنید: 

مقایسه بیماری پارکینسون و هانتینگتون

نتیجه گیری

بیماری هانتینگتون نوعی بیماری مزمن و پیشرونده است که به‌طور تدریجی باعث تخریب بافت‌های مغز می‌شود. این بیماری نورولوژیک و موروثی به طور خودکنترلی به نسل‌های آینده منتقل می‌شود و عامل مسئول آن تغییر در ژن هانتینگتین است. علائم حرکتی این بیماری شامل رفتارهای نامنظم و ناپیوسته، رفتارهای پرخاشگرانه و کاهش کنترل عضلانی است که بر عملکرد روزمره و کیفیت زندگی فرد مبتلا تاثیر می‌گذارند.

تا به‌امروز، هیچ درمانی برای بیماری هانتینگتون وجود ندارد و هدف اصلی مداوا، کنترل علائم و بهبود کیفیت زندگی فرد مبتلا است. درمان شامل استفاده از داروها برای کاهش علائم حرکتی و روان‌درمانی به منظور مدیریت اختلالات شخصیت و روانی است. همچنین، مشاوره ژنتیکی و روان‌شناسی نیز در مدیریت بیماری هانتینگتون بسیار مهم است.

پرسش‌های متداول

بیماری هانتینگتون چیه؟

نوعی اختلال ژنتیکی ارثی است که باعث شده بخشی از نورون‌های مغز به‌تدریج تخریب شده و از بین بروند. این بیماری به آن نواحی از مغز حمله می‌کند که مسئول کنترل حرکات ارادی هستند و در ادامه به سایر بخش‌ها هم می‌رسد.

آیا این بیماری باعث مرگ می شود؟

این بیماری درمان ندارد و کشنده است. نرخ پیشروی بیماری و مدت آن متفاوت است. از زمانی که اولین نشانه‌های بیماری ظاهر شده تا زمانی که بیمار به مرگ برسد، حدود ۱۰ تا ۳۰ سال طول می‌کشد. بعد از ظهور اولین نشانه‌های بیماری در جوانان، حدود ده سال طول می‌کشد تا بیماری به مرگ ختم شود. افسردگی بالینی ناشی از بیماری هانتینگتون باعث افزایش ریسک خودکشی در مبتلایان می‌شود.

آیا بیماری هانتینگتون خطرناک است؟

بعد از ظهور علائم و شروع بیماری، توانایی‌ها و قابلیت‌های کارکردی فرد به‌تدریج و به‌مرور زمان کاهش یافته و از دست می‌روند. نرخ پیشروی بیماری بسته به هر فرد متفاوت خواهد بود. به همین دلیل بیماری خطرناکی محسوب می‌شود.

آیا این بیماری درد دارد؟

بیماری هانتینگتون معمولا با درد فیزیکی مرتبط نیست. اما برخی از علائم و عوارض هانتینگتون می‌توانند به عنوان منبع قابل‌توجه درد باشند. به عنوان مثال، برخی از افراد ممکن است به دلیل تنش عضلانی، تشنگی و یا بیماری‌های همزمانی که همراه با هانتینگتون ممکن است به وجود آیند، احساس درد داشته باشند. اگر فرد مبتلا به بیماری هانتینگتون با درد مواجه شود، حتما باید با پزشک مشورت کند تا بتواند علت درد را تشخیص داده و درمان مناسب را تجویز نماید. درمان درد ممکن است شامل داروها، تمرینات فیزیکی، تکنیک‌های تسکین بی درد و مداخلات روان‌درمانی باشد، اما همه بستگی به نوع و شدت درد و وضعیت کلی فرد مبتلا دارند. مهم است که فرد مبتلا به بیماری هانتینگتون با تیم درمانی خود در ارتباط باشد و هرگونه نیاز یا نگرانی را با آنها در میان بگذارد تا درمان مناسب و مداخلات لازم به انجام برسد.

آیا این بیماری درمان قطعی دارد؟

درحال حاضر هیچ درمان قطعی برای بیماری هانتینگتون یا جلوگیری از تشدید بیماری وجود ندارد.