سندروم مارفان چیست؟ علائم و نحوه تشخیص نشانگان مارفان
منبع: https://rasanika.com
سندروم مارفان یک بیماری ژنتیکی است و بافت همبند را تحت تاثیر قرار می دهد. باعث مشکلات قلبی عروقی، تنفسی، پوستی و اسکلتی می شود.
آنچه در این مقاله میخوانید
سندروم مارفان بیماری ژنتیکی است که روی بافت همبند تاثیر میگذارد. این بیماری باعث عوارضی در قلب، دستگاه تنفس، استخوانها و پوست میشود. شکل صورت، دست و پاها تغییر میکند. راه درمانی نداشته و پزشک برای کنترل علائم داروهایی را تجویز کرده و ممکن است جراحی را پیشنهاد دهد.
سندروم مارفان یک اختلال ژنتیکی است که بر بافتهای همبند بدن تاثیر میگذارد. این بیماری میتواند منجر به انواع مشکلات پزشکی، از جمله مشکلات سیستم قلبی عروقی، چشمها و سیستم اسکلتی شود. این عارضه تقریباً یک نفر از هر 5000 نفر را مبتلا میکند و میتواند هم در مرد و هم در زن رخ دهد. به دلیل جهش در ژن FBN1 ایجاد میشود که مسئول تولید پروتئینی به نام فیبریلین-1 است. در این مقاله به بررسی سندرم مارفان میپردازیم که شامل علائم آن، اندامهایی که بر آن تأثیر میگذارد، تشخیص و درمان است.
در ادامه توضیح میدهیم که علائم سندرم مارفان چیست؟ به چه علت این بیماری ایجاد میشود؟ چه افرادی مستعد آن هستند؟ پزشک چگونه آن را تشخیص میدهد؟ آیا راه درمانی دارد و در صورت عدم درمان چه اتفاقی میافتد؟
سندروم مارفان چیست؟
بافتهای همبند در سرتاسر بدن یافت میشوند و به اندامهای مختلف از جمله قلب، رگهای خونی، استخوانها و چشمها قدرت و قابلیت ارتجاعی میدهند. سندروم مارفان روی این بافتها تاثیر میگذارد. این سندروم به دلیل جهش در ژن FBN1 ایجاد میشود که مسئول تولید فیبریلین-1 است، پروتئینی که به ساخت بافتهای همبند کمک میکند. هنگامی که ژن FBN1 جهش پیدا کند، میتواند منجر به تولید فیبریلین-1 غیرطبیعی شود که باعث ضعیفشدن و کشیدگی بافتهای همبند شده و منجر به انواع مشکلات سلامتی شود.
شدت علائم در این بیماری میتواند به طور گستردهای بین افراد متفاوت باشد، حتی در میان افرادی که جهش ژنتیکی مشابهی دارند. برخی از افراد ممکن است علائم خفیفی داشته باشند که مورد توجه قرار نگیرد؛ در حالی که برخی دیگر ممکن است علائم شدیدی داشته باشند که نیاز به مدیریت مادام العمر دارد.
علائم سندروم مارفان
علائم سندرم مارفان حتی در میان اعضای خانواده با جهش ژنتیکی یکسان میتواند بسیار متفاوت باشد. برخی از افراد مبتلا به سندرم مارفان ممکن است علائم خفیف داشته باشند، در حالی که برخی دیگر ممکن است علائم شدید را تجربه کنند. با کمک آزمایشگاه های ژنتیک در یکی از شهر های بزرگ مانند آزمایشگاه های ژنتیک اصفهان میتوانید از بودن این بیماری در ژن خود بررسی کنید. به نقل از mayoclinic برخی از علائم رایج سندروم مارفان عبارتند از:
اندامی بلند و لاغر
دستها، پاها و انگشتان بلند
کام بلند و باریک و دندانهای شلوغ
ستون فقرات خمیده (اسکولیوز) یا سایر ناهنجاریهای ستون فقرات
بدشکلیهای قفسه سینه، مانند پکتوس کاوشگر یا پکتوس کاریناتوم
مفاصل هایپر متحرک
ترکهای پوستی که بدون افزایش یا کاهش وزن قابل توجه ظاهر میشوند.
کف پای صاف
نزدیکبینی، دررفتگی عدسیها، آبمروارید، گلوکوم، شروع زودرس آبمروارید یا سایر مشکلات بینایی
سوفل قلب، آنوریسم آئورت، افتادگی دریچه میترال، نارسایی یا سایر مشکلات قلبی عروقی
فروپاشی خودبهخودی ریه یا سایر مشکلات تنفسی
علائم سندرم مارفان در افراد مختلف بسیار متفاوت است و میتواند قسمتهای مختلف بدن را تحت تاثیر قرار دهد.
برای بررسی علائم سندروم مارفان به کدام دکتر مراجعه کنیم؟
برای بررسی علائم و تشخیص این سندروم باید با متخصص ژنتیک مشاوره داشته باشید تا این بیماری تشخیص داده شود. همچنین در صورت بروز علائم قلبی یا مشکلات استخوانی میتوانید با متخصص قلب و عروق یا دکتر ارتوپد مشورت کنید.
در این بیماران وضعیت دندانها هم دچار مشکل شده و مشکلات ارتودنسی ایجاد میشود.
اندام های تحت تاثیر سندروم مارفان
سندرم مارفان میتواند چندین اندام بدن را تحت تاثیر قرار دهد، از جمله:
سیستم قلبی عروقی: مهمترین خطر ابتلا به این بیماری مربوط به سیستم قلبی عروقی است. این عارضه میتواند باعث کشیدهشدن و ضعیفشدن آئورت (شریان بزرگی که خون را از قلب به سایر قسمتهای بدن میبرد.)، آنوریسم آئورت یا دیسکسیون آئورت شود که ممکن است تهدیدکننده زندگی باشند. سندروم مارفان همچنین میتواند باعث افتادگی دریچه میترال شود. در نتیجه دریچه بین اتاقک فوقانی و پایینی سمت چپ قلب بهدرستی بسته نمیشود.
سیستم اسکلتی: سندروم مارفان میتواند باعث مشکلات اسکلتی متعددی شود. از جمله اسکولیوز که یک انحنای جانبی ستون فقرات است و پکتوس اکاواتوم که در این وضعیت استخوان سینه در قفسه سینه فرو میرود. هیکل بلند و لاغر و دستها و پاهای بلند از دیگر ناهنجاریهای اسکلتی هستند.
چشمها: این سندروم میتواند با ایجاد نزدیکبینی، دررفتگی عدسی و جداشدگی شبکیه، چشمها را تحت تأثیر قرار دهد که همگی میتوانند منجر به کاهش بینایی شوند.
سیستم تنفسی: میتواند باعث مشکلات تنفسی مانند فروپاشی خود به خود ریه شود.
پوست: ممکن است باعث ناهنجاریهای پوستی شود، مانند ترکهایی که بدون افزایش یا کاهش وزن ظاهر میشوند.
مهمترین خطر ابتلا به این بیماری مربوط به سیستم قلبی عروقی است. این عارضه میتواند باعث کشیدهشدن و ضعیفشدن آئورت، آنوریسم آئورت یا دیسکسیون آئورت شود
در سندروم مارفان ممکن است که استخوان سینه در قفسه سینه فرو رود.
علت سندروم مارفان
این اختلال به دلیل نقص ژنتیکی ایجاد میشود. ژنی که مربوط به تولید پروتئین در بافت همبند است، تحت تاثیر قرار گرفته و خاصیت ارتجاعی و استحکام بافت همبند دچار مشکل میشود. در بیشتر این بیماران ژن غیرطبیعی از والدین به ارث رسیده است. احتمال انتقال این ژن از والدین به فرزند 50% است. حدود 25% از بیماران ژن معیوب را از والدین به ارث نبرده و جهش ژنتیکی جدید علت آن است. برای جلوگیری از انتقال این بیماری انجام آزمایش های ژنتیک بارداری در شهر های بزرگ مانند آزمایشگاه های سل فری NIPT تهران استفاده کنید.
تشخیص سندرم مارفان
این بیماری را میتوان از طریق ترکیبی از ارزیابی بالینی و آزمایشات ژنتیکی در یکی از آزمایشگاه های شهر بزرگ مانند آزمایشگاه های ژنتیک مشهد تشخیص داد. پزشک معمولاً ویژگیهای فیزیکی و سابقه پزشکی بیمار را ارزیابی میکند تا مشخص کند که آیا معیارهای تشخیصی سندرم مارفان را دارد یا خیر. معاینه فیزیکی ممکن است ناهنجاریهای اسکلتی مانند هیکل بلند و لاغر، دستها و پاهای بلند، ستون فقرات خمیده (اسکولیوز) و قفسه سینهای که به داخل فرو رفته یا بیرون زده را نشان دهد.
معاینه چشم ممکن است نزدیک بینی، دررفتگی عدسیها، آبمروارید، گلوکوم و شروع زودرس آب مروارید را نشان دهد. همچنین ممکن است پزشک برای ارزیابی عملکرد قلب و آئورت بیمار، اکوکاردیوگرام تجویز کند. آزمایش ژنتیکی میتواند با شناسایی جهش در ژن FBN1، تشخیص سندروم مارفان را تایید کند.
درمان سندروم مارفان
در حال حاضر هیچ درمانی برای سندروم مارفان وجود ندارد. اما چندین گزینه درمانی وجود دارد که میتواند به مدیریت علائم و جلوگیری از عوارض کمک کند. هدف از درمان بهبود کیفیت زندگی بیمار و کاهش خطر عوارض تهدیدکننده زندگی است. درمان بسته به شدت علائم و اندامهای آسیبدیده متفاوت است. گزینههای درمانی شامل دارو، جراحی و اصلاح شیوه زندگی است.
برای مدیریت سندرم مارفان باید بیمار داروهایی مصرف کند و سبک زندگی خود را تغییر دهد.
۱. داروها برای درمان سندرم مارفان
از داروها برای مدیریت علائم مرتبط با این بیماری استفاده میشود. بهعنوانمثال، مسدودکنندههای بتا میتوانند به کاهش خطر تشریح آئورت کمک کنند که یک وضعیت تهدیدکننده زندگی است و ممکن است در افراد مبتلا به سندرم مارفان رخ دهد.
مسدودکنندههای گیرنده آنژیوتانسین (ARBs) میتوانند به کاهش اندازه آئورت و جلوگیری از پارگی آن کمک کنند. بیماران مبتلا به این سندروم در معرض افزایش خطر ابتلا به آریتمی (ضربان قلب نامنظم) هستند. برای درمان این علائم میتوان از داروهایی مانند مسدودکنندههای کانال کلسیم و داروهای ضدآریتمی استفاده کرد.
از داروها برای مدیریت علائم مرتبط با این بیماری استفاده میشود. بهعنوانمثال، مسدودکنندههای بتا میتوانند به کاهش خطر تشریح آئورت کمک کنند.
۲. جراحی
ممکن است جراحی برای ترمیم یا جایگزینی آنوریسم آئورت یا سایر عوارض قلبی عروقی ضروری باشد. جایگزینی ریشه آئورت رایجترین عمل جراحی است که در بیماران مبتلا به سندرم مارفان انجام میشود. در این روش، بخش بزرگشده آئورت با یک پیوند مصنوعی جایگزین میشود.
سایر گزینههای جراحی عبارتند از:
تعمیر یا تعویض دریچه
بای پس شریانی
پیوند ریه در مواردی که فشار خون ریوی ایجاد میشود.
۳. اصلاح سبک زندگی
اصلاح سبک زندگی میتواند به مدیریت علائم کمک کند. بیماران باید از بلندکردن اجسام سنگین و ورزشهای پرتحرک خودداری کنند. زیرا خطر دیسکسیون آئورت را افزایش میدهد. فعالیت بدنی منظم و رژیم غذایی سالم خطر ابتلا به بیماریهای قلبی عروقی را کاهش میدهد.
برای تشخیص و درمان سندروم مارفان به چه پزشکی مراجعه کنیم؟
سندرم مارفان یک اختلال ژنتیکی است که بافت همبند بدن را تحت تاثیر قرار میدهد. مناسبترین پزشک برای مشاوره و درمان بیماری مارفان یک دکتر ژنتیک پزشکی یا یک مشاور ژنتیک است که بیماری را تشخیص داده و در مورد گزینههای مدیریت و درمان راهنمایی میکند. برای جلوگیری از انتقال این ژن به نسل های بعدی آزمایشگاه های ژنتیک ازدواج تهران میتواند قبل از ازدواج کمک بسزایی کند.
عوارض سندروم مارفان در صورت عدم درمان چیست؟
سندروم مارفان میتواند بر سیستمهای چند عضوی تأثیر بگذارد و عوارض در چندین ناحیه از بدن رخ دهد. برخی از عوارض شایع عبارتند از:
عوارض قلبی عروقی: شدیدترین و تهدیدکنندهترین عوارض، مربوط به سیستم قلبی عروقی است. شایعترین عارضه قلبی عروقی آنوریسم آئورت است که میتواند منجر به تشریح یا پارگی آئورت شود. سایر عوارض شامل افتادگی دریچه میترال، آریتمی و نارسایی قلبی است.
عوارض چشمی: عوارض چشمی مختلفی از جمله نزدیکبینی، آب مروارید، گلوکوم و جداشدگی شبکیه ممکن است رخ دهد. تشخیص و درمان به موقع این عوارض برای جلوگیری از کاهش بینایی ضروری است.
عوارض اسکلتی: از عوارض اسکلتی میتوان به انحنای ستون فقرات و درد مفاصل اشاره کرد. این بیماران در معرض افزایش خطر ابتلا به پوکی استخوان هستند.
عوارض ریوی: ممکن است منجر به عوارض ریوی مانند آمفیزم، پنوموتوراکس (جمعشدن ریه) و فشارخون ریوی شود. عوارض ریوی در بیماران سیگاری یا سابقه عفونتهای تنفسی شایعتر است.
درصورتیکه بیماری مدیریت نشود، ممکن است استخوانها بدشکل شوند.
انواع سندروم مارفان
سه نوع سندرم مارفان وجود دارد که بر اساس شدت و علائم آنها طبقهبندی میشوند:
سندرم کلاسیک مارفان: این شایعترین نوع سندروم است که سیستمهای متعدد بدن از جمله سیستمهای اسکلتی، قلبی عروقی و چشمی را تحت تاثیر قرار میدهد.
سندرم مارفان قلبی عروقی: این نوع از بیماری عمدتاً سیستم قلبی عروقی را تحت تأثیر قرار میدهد و منجر به آنوریسم آئورت، افتادگی دریچه میترال و سایر بیماریهای مرتبط با قلب میشود.
سندرم Marfanoid-progeroid-lipodystrophy: این یک شکل نادر و شدید از بیماری است که با پیری زودرس، لیپودیستروفی و ناهنجاریهای اسکلتی مشخص میشود.
آیا می توان از سندروم مارفان جلوگیری کرد؟
هیچ راهی برای پیشگیری از این بیماری وجود ندارد، زیرا یک بیماری ژنتیکی است. با این حال، مشاوره و آزمایش ژنتیک میتواند به شناسایی افرادی که در خطر انتقال این اختلال به فرزندان خود هستند، کمک کند. مدیریت سندرم مارفان معمولاً شامل نظارت منظم بر قلب، چشمها و سیستم اسکلتی برای تشخیص و درمان هرگونه عارضه است. اصلاح شیوه زندگی مانند اجتناب از فعالیتهای فیزیکی شدید و ترک سیگار نیز به جلوگیری از عوارض مرتبط با این بیماری کمک میکند.
نتیجهگیری
سندروم مارفان یک اختلال ژنتیکی است که بافت همبند بدن را تحت تاثیر قرار میدهد. تقریباً از هر 5000 نفر در سراسر جهان 1 نفر را مبتلا میکند. این بیماری به دلیل جهش در ژن فیبریلین-1 ایجاد میشود که پروتئین فیبرلین را کد میکند. فیبریلین جزء بافت همبند بدن است و نقش اساسی در پشتیبانی از ساختارهای مختلف مانند رگهای خونی، استخوانها و اندامها دارد.
سندرم مارفان میتواند بر سیستمهای اندام متعددی از جمله سیستم قلبی عروقی، اسکلتی و چشمی تأثیر بگذارد. در این پست وبلاگ، گزینههای درمانی، عوارض آن، انواع سندرم، پزشکانی که میتوانند این بیماری را درمان کنند و راههای پیشگیری از آن را مرور کردیم.
پرسشهای متداول
در سندروم مارفان ویژگی های صورت چه تغییری می کند؟
این افراد ممکن است جمجمه بلند و باریک داشته باشند. فک به طور غیرطبیعی کوچک شده و عقبتر قرار میگیرد. گونهها به شکل غیرطبیعی صاف شده و چشمها فرورفته است.
امید به زندگی در این بیماری چقدر است؟
در گذشته طول عمر مورد انتظار برای این بیماران تا اواسط 40 سالگی بود. اما امروزه این بیماران تا 70 سالگی هم عمر میکنند.
سندروم مارفان معمولا در چه سنی تشخیص داده می شود؟
این بیماری در کودکی معمولا علائمی ایجاد نمیکند. به همین دلیل تا نوجوانی تشخیص داده نمیشود. البته با انجام آزمایش ژنتیکی میتوان در هر سنی آن را تشخیص داد.
آیا با وجود این بیماری می توان زندگی عادی داشت؟
اگر مراقبت مناسب صورت بگیرد و علائم بیماری تحت کنترل پزشک مدیریت شود، بیمار میتواند زندگی عادی داشته باشد.
آیا سندرم مارفان باعث اضافه وزن هم می شود؟
بله در افراد بزرگسال مبتلا به این بیماری، اضافهوزن شایع است. به همین دلیل خطر مشکلات آئورت هم بیشتر میشود.
آیا با وجود این بیماری می توان باردار شد؟
اگر مادر به این بیماری مبتلا باشد، به احتمال 50% به جنین هم منتقل میشود. همچنین خطر عوارض قلبی عروقی برای مادر افزایش پیدا میکند.
بیماران مبتلا به سندرم مارفان باید از چه کارهایی اجتناب کنند؟
این بیماران نباید ورزش با فعالیت بالا مانند بسکتبال، فوتبال، والیبال و دوومیدانی را انجام دهند. بلندکردن اجسام سنگین هم ممکن است به قلب فشار وارد کند.