فیبروز سیستیک یا بیماری cf چیست و چه علائمی دارد؟

رسانیکامنبع: https://rasanika.com

فیبروز سیستیک نوعی بیماری ارثی یا اختلال ژنتیکی است که با اختلال در مخاط به اندام های بدن به‌ خصوص ریه و پانکراس آسیب می رساند.

آنچه در این مقاله می‌خوانید

فیبروز کیستیک (CF) یا سیستیک فایبروزیس یک اختلال ژنتیکی مغلوب است که از والدین ارث می‌رسد. این بیماری پاکسازی طبیعی مخاط از ریه‌ها را مختل می‌کند و باعث تکثیر عفونت باکتریایی ریه (استافیلوکوکوس اورئوس) می‌شود. فیبروز سیستیک درمانی ندارد و باید علائم آن مدیریت شود.

فیبروز سیستیک نوعی بیماری ارثی یا اختلال ژنتیکی است که با اختلال در مخاط، به اندام‌های بدن به‌ خصوص ریه و پانکراس آسیب می‌رساند. متداول‌ترین نشانه سیستیک فیبروزیس (CF)، آسیب پیش‌رونده سیستم تنفسی و مشکلات مزمن دستگاه گوارش گزارش شده است. فیبروز سیستیک که به ‌خاطر جهش ژنتیکی در ژن CFTR به ‌وجود می‌آید در افراد مختلف نشانه‌ها و شدت متفاوتی دارد. در ادامه با ما همراه باشید تا با فیبروز سیستیک، علائم و علت این اختلال ژنتیکی بیشتر آشنا شویم و روش‌های درمان آن را توضیح دهیم.

فیبروز سیستیک چیست؟

فیبروز سیستیک به انگلیسی Cystic fibrosis که به آن سیستیک فیبروزیس (CF) هم می‌گویند، اختلال ژنتیکی و ارثی است که به اندام‌های بدن به ‌ویژه ریه (فیبروز سیستیک ریه) و سیستم گوارش آسیب شدید می‌زند. CF یکی از بیماری های ریه است که علائمی در این اندام ایجاد می‌کند. فیبروز سیستیک روی سلول‌های تولیدکننده مخاط، عرق و مایعات در مسیر گوارش تاثیر می‌گذارد.

مایع مخاطی که در بدن تولید می‌شود، در حالت نرمال لغزنده بوده و ضخامت چندانی ندارد. اما در صورت ابتلای فرد به فیبروز سیستیک، مایعات مخاطی به‌خاطر وجود ژن‌های ناقص، چسبناک و ضخیم می‌شوند. وظیفه مخاط روان‌کردن مجاری و مسیر گوارشی است.

به‌دلیل ضخیم‌شدن، مجاری را مسدود کرده و باعث اختلال در عملکرد ریه و پانکراس می‌شود. به لطف پیشرفت علم و موفقیت در زمینه غربالگری و درمان سیستیک فیبروزیس، بیماران مبتلا به CF می‌توانند تا ۴۰ یا ۵۰ سالگی همراه با این بیماری عمر کنند.

‏فیبروز سیستیک چه اندام هایی را درگیر می کند؟

کار موکوس یا مخاط در دستگاه گوارش، پوشش مجاری تنفسی، دستگاه تناسلی و دیگر اندام‌های بدن روان‌سازی و محافظت است. مخاط بدن در بیماران مبتلا به سیستیک فیبروزیس به ‌شکل غیرطبیعی، غلیظ و چسبناک است که باعث انسداد راه‌های هوایی می‌شود؛ این یعنی درگیر شدن اندام‌های تنفسی که مشکلات تنفسی شدید و عفونت باکتری ریه را به دنبال دارد.

بعد از عفونت، سرفه مزمن، التهاب و خس‌خس سینه سراغ بیمار می‌آید. به ‌تدریج با تجمع این مخاط غلیظ در دستگاه تنفسی، بافت ریه آسیب می‌بیند و بافت اسکار و کیست در ریه‌ها تشکیل می‌شود. دیگر اندامی که در فیبروز سیستیک درگیر می‌شود، سیستم گوارش است.

نوزادانی که با این اختلال متولد می‌شوند، کمی پس از تولد دچار انسداد روده خواهند شد. پانکراس هم از آسیب این اختلال در امان نخواهد بود. توانایی تولید انسولین و آنزیم‌های گوارشی در لوزالمعده به‌خاطر فیبروز کیستیک مختل می‌شود.

‏علائم بیماری فیبروز سیستیک چیست؟

فیبروز سیستیک دستگاه تنفسی و گوارشی در فرد مبتلا را تحت تاثیر قرار می‌دهد. بنابراین علائم تنفسی و گوارشی بیماری فیبروز سیستیک در فرد مبتلا متفاوت خواهد بود:

جدول نشانه‌های بیماری فیبروز سیستیک

برای بررسی علائم فیبروز سیستیک باید به کدام پزشک مراجعه کنیم؟

اگر در بزرگسالی علائم این بیماری را دارید، باید به متخصص داخلی مراجعه کنید. پزشک علائم را بررسی کرده و آزمایش‌های لازم را تجویز می‌کند. درصورتی‌که کودک شما دچار این علائم شده است، باید به دکتر اطفال مراجعه کنید. بهتر است قبل اقدام برای بارداری، مشاوره ژنتیک داشته باشید تا ژن‌های مربوط به این بیماری تشخیص داده شوند.

‌علت بروز بیماری فیبروز سیستیک چیست؟

‏نقص در ژن علت بروز بیماری فیبروز سیستیک است. نقص ژنی باعث تولید پروتئینی می‌شود که کارش تنظیم حرکت نمک داخل و بیرون سلول‌ها است. به‌خاطر این جهش ژنتیکی، مخاط در مسیر دستگاه تنفسی، گوارشی و تناسلی ضخیم می‌شود و میزان نمک در عرق بالا می‌رود. شدت این بیماری به نوع جهش ژنی بستگی دارد و ممکن است نقص‌های متفاوتی در ژن روی بدهد.

کودکی که به CF مبتلا می‌شود، ژن بیماری را از پدر و مادر با هم به ارث می‌برد. اگر ژن فقط از یک والد دریافت شود، آنگاه کودک صرفا ناقل فیبروز سیستیک خواهد بود و ممکن است این ژن را به فرزندانش منتقل کند.

۱. چه کسانی بیشتر در معرض ‏سیستیک فیبروزیس قرار دارند؟

این بیماری محدود به هیچ منطقه جغرافیایی یا نژاد خاصی نمی‌شود، اما در میان سفیدپوستان شمال اروپا بیشتر از آمریکایی‌ها، بومی‌های سرخپوست و آسیایی‌ها دیده می‌شود.

‏فیبروز سیستیک بیشترین درگیری را در ریه دارد.

‏۲. فیبروز سیستیک ارثی است؟

بله، فیبروز سیستیک بیماری ژنتیک یا ارثی است که زمانی که پدر و مادر هردو ژن CF داشته باشند به فرزند منتقل می‌شود. این اختلال به هیچ نژاد و قومیت خاصی محدود نمی‌شود هرچند در سفیدپوستان بیشتر دیده می‌شود.

۳. الگوی رشد و تغدیه فیبروز سیستیک چگونه است؟

سیستیک فیبروزیس یکی از بیماری‌های ژنتیکی کشنده شایع است که بیمار به‌خاطر سوءتغذیه و اختلالات الکترولیتی ناشی از آن ممکن است جان خود را از دست بدهد. کودکان مبتلا به CF از سوتغذیه و ناتوانی در رشد رنج می‌برند. برای جلوگیری از عوارض فیبروز سیستیک در کودکان باید مشاوره تغذیه و مداخلات تغذیه‌ای در کنار درمان پزشکی مناسب و استاندارد درنظر گرفته شود تا به الگوی رشد و تغذیه نرمال نزدیک شوند.

‌علت بروز بیماری فیبروز سیستیک نقص ژنتیکی است.

‏۴. طول عمر بیماران فیبروز سیستیک چقدر است؟

درگیر شدن ریه‌ها به‌ خاطر فیبروز سیستیک باعث ایجاد بیماری ریوی شده که در نهایت به ازکار افتادگی و ناتوانی فرد ختم می‌شود. امروزه، طول عمر بیماران فیبروز ریه حدود ۴۴ سالگی برآورد شده است. این بیماران معمولا به ‌خاطر بیماری ریوی شدید فوت می‌کنند.

۵. ارتباط سیستیک فیبروزیس و بیماری برونشکتازی چیست؟

بیماری برونشکتازی بخشی از بیماری فیبروز کیستیک ریه است اما ممکن است به دلایل دیگری نیز رخ دهد. این بیماری به اتساع و انسداد دائمی دیواره راه هوایی گفته می‌شود که علل بالقوه آن نقص ایمنی، ناهنجاری‌های عفونی و مادرزادی هستند.

‏روش های تشخیص فیبروز سیستیک چیست؟

علائم و نشانه‌های فیبروز سیستیک کمی بعد از تولد در نوزاد ظاهر می‌شوند، اما گاهی نشانه‌های خفیف بیماری تا بزرگسالی در فرد به وجود می‌آید. برای تشخیص فیبروز سیستیک باید آزمایش غربالگری انجام شود که مشخص شود فرد ناقل جهش ژنتیکی CF هست یا خیر. برای این کار، نمونه خون از قسمت پاشنه پا می‌گیرند و نمونه خون را برای تحلیل به آزمایشگاه می‌فرستند.

پزشک کودکان برای تشخیص فیبروز سیستیک از نوزاد نمونه خون، نمونه بزاق یا نمونه سلولی برای آزمایش دی‌ان‌ای می‌گیرد. یکی از روش‌های تشخیص این بیماری انجام آزمایش غربالگری قبل از باردار شدن یا در خلال بارداری است. در تست غربالگری قبل تولد (حین بارداری) از مایع آمینوتیک جنین نمونه گیری می‌کنند تا جهش ژنتیکی در جنین بررسی شود. برای انجام آزمایش غربالگری می توانید به آزمایشگاه های ژنتیک تهران مراجعه کنید.

برای تشخیص روند درمانی بیماری cf از تست اسپیرومتری کمک می‌گیرند.

‏۱. در چه سنی سیستیک فیبروزیس مشخص می شود؟

هرچند جهش ژنی CF در بیشتر افراد در سن ۲ سالگی تشخیص داده می‌شود، اما گاهی نشانه‌های بروز و تشخیص بیماری تا بزرگسالی ادامه پیدا می‌کند. متخصص CF می‌تواند تست عرق و تست‌های دیگری را برای تایید تشخیص CF تجویز کند.

‏۲. آيا با آزمایش ژنتیک بیماری فیبروز سیستیک در دوران جنینی مشخص می شود؟

با انجام آزمایش ژنتیک قبل از بارداری می‌توان وجود جهش ژنی CF را در جنین مشخص کرد. اگر هر دو والد مبتلا به این اختلال باشند، آزمایش ژنتیکی نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS) در هفته ۱۰ تا ۱۴ بارداری یا نمونه‌برداری از مایع آمینوتیک در هفته ۱۶ تا ۲۰ بارداری انجام می‌شوند. هدف از انجام این آزمایش ژنتیکی این است که مشخص شود جنین هر دو نسخه جهش ژن فیبروز سیستیک را به ارث برده است یا خیر. 

۳. آزمایش اسپیرومتری و بیماری cf

تست اسپیرومتری در بیشتر موارد برای کمک به تشخیص و نظارت بر بیماران مبتلا به CF و تشخیص مشکلاتی مانند عفونت‌های ریه که می‌توانند این بیماری را بدتر کنند استفاده می‌شود. همچنین برای تعیین میزان تاثیر کارآزمایی‌های بالینی درمان در این بیماران هم کاربرد دارد.

‏۴. تست عرق برای تشخیص این بیماری چیست؟

آزمایش عرق چیست؟ تست عرق روش استانداردی برای تشخیص فیبروز سیستیک است که میزان نمک موجود در عرق فرد را اندازه می‌گیرد. میزان سدیم و کلرید در عرق افراد مبتلا به سیستیک فیبروزیس بیشتر است. در صورت مشاهده سایر نشانه‌ها در فرد، تست عرق کمک می‌کند که پزشک درباره تشخیص این بیماری به قطعیت برسد.

‏۵. احساس شوری در هنگام بوسیدن نوزاد نشانه سیستیک فیبروزیس است؟

احساس شوری حین بوسیدن نوزاد از نشانه‌های سیستیک فیبروزیس به ‌شمار می‌آید. والدین معمولا اولین نفراتی هستند که نشانه‌های فیبروزیس سیستیک را در نوزاد متوجه می‌شوند. احساس شوری حین بوسیدن نوزاد به‌خاطر تغییرات غدد تنظیم‌کننده نمک در بدن است. به ‌همین دلیل میزان نمک عرق نوزاد بالا می‌رود و پوست نوزاد مزه شوری می‌گیرد.

اولین خط درمان بیماری فیبروز ریه، پاکسازی مخاط از ریه است.

‏درمان فیبروز سیستیک چیست؟

درمان بیماری فیبروز سیستیک باعث می‌شود، علائم بیماری مدیریت شده و کیفیت زندگی بیمار بهبود پیدا کند. البته روش درمان فیبروز سیستیک به نشانه‌های بیماری در فرد بستگی دارد. پاکسازی راه تنفسی از روش‌های درمانی مناسب برای این اختلال ژنتیکی است که ریسک عفونت را به حداقل رسانده و تنفس فرد را تسهیل می‌کند.

پاکسازی ریه‌ها از مخاط انباشته‌شده غلیظ اهمیت زیادی در درمان دارد. به‌ همین دلیل باید از تکنیک‌های پاکسازی راه تنفسی کمک بگیرید. تکنیک‌های پاکسازی مجاری تنفسی برای درمان فیبروز سیستیک شامل این موارد می‌شوند:

• ضربه‌زدن به سینه که موجب شل‌شدن مخاط ریه می‌شود.

• درمانگر با انجام حرکات سبک روی قفسه سینه حالت لرزش و ارتعاش ایجاد کرده که باعث شل‌شدن مخاط ریه می‌شود.

• تمرین‌های تنفسی به شل‌شدن مخاط ریه‌ها کمک می‌کنند.

‏۱. درمان های دارویی فیبروز سیستیک

داروهایی که نشانه‌های بیماری فیبروز سیستیک را کاهش داده و بیماری را مدیریت می‌کنند، شامل این موارد می‌شوند:

• ایبوپروفن

• آنتی‌بیوتیک

• قرص استیل سیستئین

• برونکودیلاتور برای شل‌کردن ماهیچه‌های اطراف ریه و پاکسازی ریه‌ها از مخاط

• نمک هیپرتونیک برای پاکسازی ریه در افراد ۶ سال به بالا

آنتی‌بیوتیک‌ها معمولا به‌شکل خوراکی یا IV برای درمان عفونت باکتریایی تجویز می‌شوند. پزشک ریه کودکان برای درمان تشدید فیبروز سیستیک ناشی از عفونت باکتریایی، آنتی بیوتیک استنشاقی را برای کودکان تجویز نمی‌کند.

‏۲. درمان های روانشناختی سیستیک فیبروزیس

بیماری سیستیک فیبروزیس (CF) بیماری استرس‌زا و پیشرونده‌ای است که درمان پیچیده و زمان‌بری دارد و بیماران و خانواده را درگیر استرس و چالش‌های درمانی می‌کند. به‌ همین دلیل بیمار و خانواده برای مقابله بهتر با بیماری نیازمند کمک و درمان‌های روانشناختی هستند تا از پس اضطراب و افسردگی ناشی از این اختلال بربیایند و سازگاری و کیفیت زندگی‌شان بهبود پیدا کند.

مداخلات رفتاری متمرکز بر رفتارهای مرتبط با بیماری می‌توانند از درمان‌های روانشناختی مناسب برای مدیریت CF باشند. اما درحال حاضر، مطالعات زیادی روی حوزه درمان‌های روانشناختی فیبروز سیستیک انجام نشده است.

مصرف آنتی بیوتیک از روش‌های درمانی بیماری فیبروز ریه است.

‏۳. ژن درمانی بیماری فیبروز سیستیک

فیبروز سیستیک بیماری ژنتیکی ناشی از جهش ژنی است. دانشمندان به‌ دنبال یافتن روش‌های ژن درمانی در سیستیک فیبروزیس هستند و در بعضی نقاط از این روش انتقال ژن یا جایگزینی ژن برای درمان علیه سیستیک فیبروزیس استفاده می‌کنند، البته ژن درمانی فیبروز سیستیک هنوز به ‌خاطر عدم تایید ایمنی و اثربخشی کامل در تمام کشورها استفاده نمی‌شود.

۴. عمل جراحی بیماری فیبروز سیستیک

عمل پیوند ریه یک گزینه درمانی برای افراد مبتلا به بیماری نادر فیبروز سیستیک است که بیماری ریه پیشرفته دارند. در این عمل، ریه‌های بیمار با ریه‌های سالم اهدایی از اهداکننده عضو فوت شده جایگزین می‌شوند. میانگین بقای افراد مبتلا به CF که پیوند داشته‌اند به نسبت سایر بیماران بیشتر است.

‏برای درمان بیماری ژنتیکی cf به چه پزشکی مراجعه کنیم؟

علائم این بیماری باید توسط دکتر داخلی یا متخصص ریه بررسی شود. اگر کودک شما دچار بیماری CF است، باید به متخصص اطفال مراجعه کنید. این بیماری ژنتیکی بوده و ممکن است جنین به آن مبتلا شود. به همین دلیل لازم است قبل بارداری مشاوره ژنتیک داشته باشید تا از عدم وجود ژن بیماری فیبروز سیستیک مطمئن شوید.

‏انواع فیبروز سیستیک کدامند؟

جهش‌های ژنتیکی عامل فیبروز سیستیک به پنج گروه مختلف تقسیم می‌شوند. انواع فیبروز سیستیک براساس مشکلاتی که در تولید پروتئین CFTR ایجاد می‌کنند، عبارت‌اند از:

• جهش‌های تولید پروتئین (دسته ۱)

• جهش‌های پردازش پروتئین (دسته ۲)

• جهش‌های دریچه (دسته ۳)

• جهش‌های القای ژنی (دسته ۴)

• جهش‌های ناشی از ناکافی بودن پروتئین (دسته ۵)

‏۱. فیبروز سیستیک جنین

فیبروز سیستیک جنین نوعی اختلال ژنتیکی است که باعث اختلال در تنفس، عفونت ریه و در نهایت از کار افتادن دستگاه تنفسی می‌شود. این بیماری ارثی از مادر و پدر مبتلا به جنین منتقل شده و باعث ضخیم و چسبناک‌تر شدن مخاط و تجمع آن در ریه و پانکراس می‌شود و به سیستم تنفسی و گوارشی آسیب می‌رساند.

۲. بیماری cf در کودکان

بیماری cf در کودکان چیست؟ اکثر افراد مبتلا به cf در بدو تولد یا قبل از ۲ سالگی با غربالگری نوزادان تشخیص داده می‌شوند. پزشکی که علائم CF را می‌بیند، آزمایش تعریق یا آزمایش ژنتیک را برای تأیید تشخیص مریضی سی اف کودک تجویز می‌کند.

متن انگلیسی:
People who are not diagnosed with cystic fibrosis until adulthood usually have milder disease and are more likely to have atypical symptoms, such as recurring bouts of an inflamed pancreas (pancreatitis), infertility and recurring pneumonia.
ترجمه فارسی:
افرادی که تا بزرگسالی بیماری سیستیک فایبروزیس آنها تشخیص داده نمی‌شوند معمولاً بیماری خفیف‌تری دارند و احتمال بیشتری دارد که علائم غیر معمولی مانند حملات مکرر پانکراس ملتهب (پانکراتیت)، ناباروری و ذات‌الریه مکرر داشته باشند.

به نقل از سایت mayoclinic

‏۳. فیبروز سیستیک در بزرگسالان

گاهی علائم و نشانه‌های بیماری در کودکی بروز نکرده و فرد در بزرگسالی با مشکلات تنفسی و گوارشی ناشی از جهش ژنتیکی CF روبه‌رو می‌شود. سرفه‌های مداوم همراه با خلط، خس خس سینه، عدم تحمل ورزش، عفونت مکرر ریه، احساس گرفتگی بینی یا التهاب بینی و عفونت سینوسی مکرر از نشانه‌های این بیماری در بزرگسالان هستند.

سرفه همراه با خون و عفونت مزمن می‌تواند از عوارض بیماری سیستیک فیبروزیس باشد.

‏عوارض بیماری سیستیک فیبروزیس چیست؟

این بیماری روی سیستم تنفسی، گوارشی و دستگاه تناسلی تاثیر می‌گذارد. عوارض بیماری سیستیک فیبروزیس شامل این موارد می‌شوند. از دیگر عوارض ابتلا به این بیماری می‌توان به برهم خوردن تعادل الکرولیت‌ها، دهیدراسیون و نازک شدن استخوان‌ها اشاره کرد.

جدول ‏عوارض بیماری سیستیک فیبروزیس

آیا فیبروز ریه باعث مرگ میشود؟

فیبروز ریوی یک بیماری پیشرونده است که متاسفانه به مرور زمان بدتر می‌شود. در حال حاضر هیچ درمانی برای آن وجود ندارد و در نهایت منجر به مرگ می‌شود. این بیماری ممکن است به سرعت (در طی ماه‌ها) یا بسیار آهسته (در طول سال‌ها) بدتر شود.

پیشگیری از ابتلا به فیبروز سیستیک

در حال حاضر پیشگیری از ابتلا به این بیماری غیرممکن است. جنینی که دو ژن CF غیرعادی داشته باشد، با این بیماری متولد می‌شود و اندام‌هایی مثل پانکراس و کبدش درگیر هستند و بعد از تولد ریه‌هایش دچار مشکل میشوند. شاید در آینده نزدیک، با ژن‌درمانی بتوان از پیشروی بیماری و درگیر شدن ریه‌ها جلوگیری کرد.

اگر تنها یکی از والدین ناقل باشد، شانس ابتلای نوزاد بسیار پایین خواهد بود.

‏نتیجه گیری و راهنمای مراجعه به دکتر

فیبروز سیستیک (CF) اختلال ژنتیکی و ارثی ناشی از جهش در ژن CFTR است. اختلالی که باعث از بین رفتن تنظیم پروتئین‌ها شده که نتیجه آن غلیظ و چسبناک‌شدن مخاط دستگاه تنفسی، گوارشی و تناسلی می‌شود.

ریه‌ها، سیستم گوارش، پانکراس، کبد و دستگاه تناسلی از جمله اندام‌های حساس و آسیب‌پذیر در این بیماری هستند. این بیماری در صورت ناقل‌بودن والدین به نوزاد منتقل می‌شود. گاهی در کودکی نشانه‌ای ندارد و در بزرگسالی بروز می‌کند.

در حال حاضر درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد و با مراجعه به متخصص ریه می‌توانید بیماری را کنترل و مدیریت کنید.

پرسش‌های متداول

آیا بیماری cf قابل درمان است؟

در حال حاضر درمانی برای فیبروز سیستیک وجود ندارد، اما روش‌های درمانی هستند که به کنترل علائم بیماری، پیشگیری از عوارض بیماری، و مدیریت بهتر بیماری کمک می‌کنند. آنتی‌بیوتیک‌ها می‌توانند از ایجاد عفونت سینه جلوگیری کرده و برای درمان این عفونت‌ها هم توصیه می‌شوند.

اگر نتیجه تست فیبروز سیستیک یکی از والدین مثبت باشد، بارداری امکان پذیر است؟

اگر تنها یکی از والدین ناقل باشد، شانس ابتلای نوزاد بسیار پایین خواهد بود (به طور کامل حذف نمی‌شود). اگر هردو نفر ناقل باشند، شانس ابتلا در هر بارداری ۱ به ۴ خواهد بود، یعنی ۲۵ درصد.

فیبروز سیستیک میتواند باعث مرگ شود؟

بله، پیشروی بیماری و درگیرشدن ریه‌ها در نهایت باعث از کار افتادن مجاری تنفسی و مرگ می‌شود.

آیا بیماری CF درمان قطعی دارد؟

در حال حاضر درمان قطعی برای درمان این بیماری وجود ندارد و صرفا با انجام مداخلات دارویی می‌توان بیماری را کنترل و مدیریت نمود.

هزینه درمان بیماری فیبروز سیستیک بالا است؟

هزینه درمان و زندگی با بیماری فیبروز سیستیک بالاست. به ‌طور متوسط، افراد مبتلا به CF روزانه باید ۳ داروی خوراکی و سه داروی تنفسی مصرف کنند و چهار بار در سال کادر پزشکی متخصص و مجربی آن‌ها را معاینه کند. درمان و رژیم غذایی این بیماران هم بسیار پرهزینه خواهد بود.

عرق شور علامت بیماری سی اف است؟

بله، پوست و عرق شور یکی از علائم و نشانه‌های ابتلا به CF محسوب می‌شود.

آیا بیماری سی اف خطرناک است؟

فیبروز ریوی یک بیماری پیشرونده است که متاسفانه به مرور زمان بدتر می‌شود. در حال حاضر هیچ درمانی برای فیبروز سیستیک در ایران یا سایر کشورها وجود ندارد و در نهایت منجر به مرگ می‌شود.

علت بیماری سیستیک فیبروزیس چیست؟

فیبروز کیستیک یک بیماری ارثی است که در اثر جهش در ژن تنظیم کننده هدایت غشایی سیستیک فیبروز (CFTR) ایجاد می‌شود.