بیماری ویلسون؛ علت و درمان تجمع مس در کبد

رسانیکامنبع: https://rasanika.com

آنچه در این مقاله می‌خوانید

بیماری ویلسون یک اختلال ژنتیکی نادر است که منجر به تجمع مس در بدن، به ویژه در کبد، مغز و چشم‌ها می‌شود. این بیماری معمولاً در سنین ۵ تا ۳۵ سال بروز می‌کند و در صورت عدم تشخیص و درمان به موقع می‌تواند منجر به آسیب‌های جدی مانند سیروز کبدی، نارسایی کبد، آسیب مغزی و مشکلات روانی شود. تشخیص زودهنگام این بیماری با استفاده از آزمایش‌های خون، ادرار و بیوپسی کبد می‌تواند شانس موفقیت درمان را به طور قابل توجهی افزایش دهد. درمان بیماری ویلسون معمولاً شامل داروهایی برای حذف مس اضافی از بدن و یا مصرف زینک برای جلوگیری از جذب مس است. در موارد شدیدتر، پیوند کبد ممکن است ضروری باشد.

بیماری ویلسون (Wilson’s disease) نوعی اختلال ژنتیکی نادر است که باعث تجمع مس در بدن به خصوص در کبد و مغز می‌شود. بیشتر افرادی که به بیماری ویلسون مبتلا هستند، ۵ تا ۳۵ سال سن دارند، اما افراد جوان‌تر و مسن‌تر نیز ممکن است به این بیماری مبتلا شوند. کبد شما ماده‌ای به نام صفرا تولید می‌کند که مس اضافی را از بدن دفع می‌کند. اما در افرادی که به بیماری ویلسون مبتلا هستند، مس به‌درستی دفع نمی‌شود و در بدن تجمع پیدا می‌کند. در صورتی که تجمع مسدرمان نشود می‌تواند زندگی فرد را به خطر بیاندازد. اگر بیماری ویلسون به‌موقع تشخیص داده شود، قابل درمان است و بسیاری از افرادی که به این بیماری مبتلا هستند، زندگی طبیعی خود را ادامه می‌دهند.

بیماری ویلسون چیست؟

بیماری ویلسون که به آن دژانسیون هپاتولوژیکال و دژانسیون پیشرونده عدسی هم می‌گویند، اختلال ژنتیکی نادری است که باعث مسمومیت بدن با مس می‌شود و از هر ۳۰۰۰۰ نفر در دنیا یک نفر را مبتلا می‌کند. کبد یک فرد سالم، مس اضافی را از طریق ادرار دفع می‌کند، اما کبد فرد مبتلا به این بیماری نمی‌تواند مس اضافی را به ‌درستی از بدن خارج کند. درنتیجه مس اضافی درون بدن در مغز، کبد و چشم‌ها جمع می‌شود. ب

رای اینکه بتوان جلوی پیشرفت این بیماری را گرفت، تشخیص به‌موقع و زودهنگام اهمیت زیادی دارد. درمان این بیماری از طریق دارو یا پیوند کبد خواهد بود که هرگونه تأخیر در درمان یا بی‌توجهی به درمان باعث نارسایی کبد یا آسیب مغزی شده و یا خطر مرگ به همراه دارد. بیماری ویلسون از والدین به فرزندان منتقل می‌شود. این بیماری به یک نسخه از ژن غیرطبیعی از هر والد نیاز دارد. پیش‌بینی اینکه چه کسی به آن مبتلا خواهد شد بسیار دشوار است زیرا والدین اغلب علائمی ندارند.

آیا بیماری ویلسون واگیردار است؟

بیماری ویلسون واگیردار نیست. این بیماری یک اختلال ژنتیکی است که ناشی از جهش در یک ژن است و از والدین به فرزندان منتقل می‌شود. افراد مبتلا به بیماری ویلسون دچار نقص در توانایی بدن برای تنظیم سطح مس هستند که منجر به تجمع مس در کبد و مغز می‌شود.

سن بیماری ویلسون چند سال است؟

بیماری ویلسون معمولاً بین سنین ۵ تا ۳۵ سال بروز می‌کند، اگرچه علائم ممکن است زودتر یا دیرتر در زندگی ظاهر شوند. در حالی که این بیماری از بدو تولد وجود دارد، ممکن است سال‌ها یا حتی دهه‌ها طول بکشد تا تجمع مس به سطحی برسد که علائم قابل مشاهده شوند. برخی افراد ممکن است علائم را از نوزادی یا تا دهه ۷۰ زندگی تجربه کنند.

علائم بیماری ویلسون بیشتر در چشم، مغز و کبد رخ می‌دهد.

علائم بیماری ویلسون

بیماری ویلسون از بدو تولد وجود دارد، اما علائم آن زمانی ظاهر می‌شوند که سطح مس در مغز، کبد، چشم‌ها یا سایر اعضای بدن تجمع پیدا کند. علائم بستگی به قسمت‌هایی از بدن دارد که بیماری بر آنها تأثیر می‌گذارد. به صورت کلی هلائم بیماری ویلسون کبد به شرح زیر است:

• ضعف قوای جسمی

• احساس خستگی

• کاهش وزن

• حالت تهوع

• استفراغ

• کاهش اشتها

• خارش

• زرد شدن رنگ پوست

• اِدِم یا ورم پاها و شکم

• درد یا نفخ شکم

• آنژیوم عنکبوتی یا تشکیل رگ‌های خونی شاخه‌ای ملموس زیر پوست

• کرمپ و گرفتگی عضلانی.

بیشتر این علائم مثل زرد شدن رنگ پوست و سفیدی چشم‌ها، و ادم و ورم پاها و شکم در بیماری‌های کبدی و نارسایی کلیوی هم مشاهده می‌شوند. متخصص گوارش و کبد پیش از تائید تشخیص این بیماری باید آزمایش‌های مختلف و متعددی انجام دهد.

بیماری ویلسون یک اختلال ژنتیکی نادر است که باعث تجمع غیرطبیعی مس در کبد، مغز و سایر اندام‌ها می‌شود.

علائم بیماری ویلسون در کودکان چیست؟

بیماری ویلسون در اطفال می‌تواند به خاطر جهش ژنی ارثی (سابقه خانوادگی) به ‌وجود بیاید. نوزادان ۷ تا ۹ ماهه که صرفاً شیر می‌خورند ممکن است به‌ دلیل سوءتغذیه و اسهال دچار کمبود مس در بدن مواجه شوند. یعنی سرولوپلاسمین خونشان پایین می‌آید. وقتی میزان مس در بدن نوزادان پایین می‌آید، جذب آهن و تعداد گلبول‌های سفید خون هم کاهش پیدا می‌کند. مواد معدنی استخوان از بین رفته و گلبول‌های قرمز ناقص تشکیل می‌شوند. علائم بیماری ویلسون در نوزادان و کودکان به ‌شرح زیر است:

• کاهش اشتها

• سختی و مشکل در تکلم، غذا خوردن یا حرکت

• تجمع مایعات در پاها یا شکم

• خستگی

• زرد شدن رنگ پوست

• درد شکمی

• اسپاسم عضلانی یا گرفتگی و کشیدگی عضلات.

علائم تجمع مس در مغز چیست؟

نشانه‌های این بیماری ناشی از تجمع مس در مغز یا علائم بیماری ویلسون عصبی عبارت‌اند از:

• اختلال در حافظه، تکلم یا دید

• راه رفتن غیرعادی

• میگرن

• ترشح آب دهان

• بی‌خوابی

• کرختی دست‌ها

• تغییرات خلق‌وخوی

• تغییر شخصیت

• افسردگی

• مشکلات تحصیلی.

در مراحل پیشرفته بیماری، علائمی مثل اسپاسم عضلانی، تشنج و درد عضلانی حین حرکت هم در فرد مبتلا بروز می‌کنند.

علت بیماری ویلسون جهش ژنتیکی است.

علائم بیماری ویلسون در چشم ها

بیماری ویلسون چشم نوع دیگری است که چشم‌های بیمار را درگیر می‌کند. پزشک متخصص باید چشم بیمار را از نظر وجود حلقه‌های کایزر-فلاشر (Kayser-Fleischer (K-F)) و آب مروارید آفتابگردانی معاینه کند. جمع شدن مس در چشم‌ها باعث به‌وجود‌آمدن حلقه‌های مایل به سبز، قهوه‌ای یا طلایی در اطراف حدقه چشم می‌شود. این حلقه‌ها تقریباً در ۹۷ درصد افراد مبتلا به این بیماری مشاهده می‌شوند. از هر پنج نفری که به این بیماری مبتلا شده یک نفر دچار آب مروارید می‌شود؛ مرکز چشم چند‌رنگ شده و به سمت بیرون می‌تابند.

علت بیماری ویلسون چیست؟

بیماری ویلسون به علت جهش در ژن ATP7B اتفاق می‌افتد. این ژن مسئول دفع مس اضافی از بدن شما است. به طور معمول، کبد مس اضافی را به مایعی که در کیسه صفرا ذخیره می‌شود و به هضم غذا کمک می‌کند (صفرا)، آزاد می‌کند. صفرا مس را به همراه دیگر سم‌ها و محصولات زائد از بدن از طریق دستگاه گوارش دفع می‌کند. اما اگر به بیماری ویلسون مبتلا باشید، کبد شما مس کمتری را به صفرا آزاد می‌کند و مس اضافی در بدن باقی می‌ماند.

افرادی که یک ژن ATP7B بدون جهش و یک ژن ATP7B با جهش دارند، به بیماری ویلسون مبتلا نمی‌شوند، اما حامل این بیماری هستند. این بدان معنی است که آنها می‌توانند یک ژن طبیعی حامل یا بیماری را به فرزندانشان منتقل کنند. اگر والدین یا خواهر و برادرهای شما به بیماری ویلسون مبتلا باشند، شما ممکن است در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به این بیماری باشید. از پزشک خود بپرسید که آیا نیاز به انجام آزمایش ژنتیکی برای تشخیص بیماری ویلسون دارید. تشخیص زودهنگام این بیماری شانس موفقیت درمان را به طور قابل توجهی افزایش می‌دهد.

بیماری ویلسون چگونه تشخیص داده می شود؟

برای تشخیص بیماری ویلسون، پزشک از تاریخچه خانوادگی و پزشکی شما سوال خواهد کرد تا تشخیص دهد آیا علائم شما می‌تواند ناشی از این بیماری باشد. پزشکان شما را برای شناسایی علائم دیگری که نشان‌دهنده مشکلات کبد، مغز یا چشم‌ها باشد، معاینه خواهند کرد. تشخیص بیماری ویلسون با استفاده از آزمایش‌های خون، آزمایش‌های ادرار، آزمایش ژنتیکی یا بیوپسی کبد انجام می‌شود. برخی از آزمایش‌های تشخیص بیماری ویلسون عبارت است از:

• آزمایش خون برای محاسبه سرولوپلاسمین (caeruloplasmin)

• آزمایش خون برای محاسبه میزان مس

• آزمایش عملکرد کبد

• آزمایش عملکرد کلیه‌

• آزمایش ادرار جهت محاسبه میزان مس در ادرار

• معاینه چشم (قرنیه) توسط اپتیمتریست یا متخصص چشم جهت مشاهده حلقه‌های کایزر-فلاشر

• نمونه‌برداری از کبد (بیوپسی کبد

• آزمایش‌های تصویربرداری شامل MRI، سی تی اسکن و رادیولوژی

از آنجایی که این بیماری ژنتیکی است، در صورتی که این بیماری در فردی تشخیص داده شد، حتماً اعضای خانواده‌اش (برادر و خواهرها) هم باید آزمایش بدهند تا مشخص شود که مبتلا هستند یا خیر. شانس ابتلا به این بیماری در خواهر و برادرهای فرد مبتلا یک به چهار نفر است.

یکی از روش‌های تشخیص بیماری ویلسون آزمایش خون است.

آیا بیماری ویلسون درمان دارد؟

درمان موفقیت‌آمیز بیماری ویلسون بیشتر از دارو به زمان‌بندی درمان بستگی دارد. درمان این بیماری معمولاً طی سه مرحله انجام می‌گیرد و تا آخر عمر ادامه دارد. اگر بیمار مصرف دارو را متوقف کند، دوباره مس در بدنش انباشته می‌شود و مشکلات باز می‌گردند.

حذف مس انباشه شده در بافت ها

مرحله نخست درمان حذف مس اضافی از بدن از طریق شلات تراپی یا آهن زدایی (chelating therapy) است. در این روش شیمیایی از داروهایی برای از بین بردن فلزات سنگین مانند مس در بدن استفاده می‌کند. این داروها باعث می‌شوند که مس اضافی از اندام‌های بدن خارج و وارد جریان خون شوند و سپس کلیه‌ها از طریق ادرار، مس اضافی را دفع می‌کنند. دو دارو برای شلاته کردن مس استفاده می‌شود:

• داروی ترینتین (Trientine)

• داروی دی-پنیسیلامین (d-penicillamine)

داروی ترینتین نسبت به داروی دی-پنیسیلامین عوارض کمتری دارد. تب، قرمز شدن پوست، بیماری‌های کبد و مغز استخوان از عوارض جانبی مصرف دی-پنی‌سیل آمین هستند. اگر بیمار باردار باشد، دوز داروهای شلات تراپی پایین‌تری برای بیمار تجویز می‌شود، چراکه ممکن است باعث نقص مادرزادی در جنین شوند.

حفظ سطح طبیعی مس در بدن

هدف مرحله دوم حفظ میزان مس نرمال و لازم بعد از دفع مس اضافی است. در صورتی که مرحله نخست درمان تمام شده باشد یا بیمار هیچ علائم دیگری نداشته باشد، اما مبتلا به ویلسون باشد، دکتر گوارش از دو دارو برای حفظ سطح طبیعی مس در بدن استفاده می کند:

• زینک

• تتراتیومولیبدات (tetrathiomolybdate).

زینک خوراکی اجازه جذب مس موجود در غذاها را نمی‌دهد، البته ممکن است مصرف زینک روی معده تأثیر بگذارد. کودکان مبتلا به این بیماری که هیچ علائمی ندارند می‌توانند برای پیشگیری از تشدید بیماری یا کُند کردن روند بیماری زینک بخورند. برای درمان بیماری ویلسون ابتدا با استفاده از دارو مس اضافه از بدن خارج می‌شود. سپس باید مقدار طبیعی مس در بدن با استفاده از دارو حفظ شود و سپس این مقدار تا آخر عمر بیمار با روش‌های مختلف کنترل شود.

متن انگلیسی:
If your liver damage is serious, you might need a liver transplant. During a liver transplant, a surgeon removes your diseased liver and replaces it with a healthy liver from a donor.
ترجمه فارسی:
اگر آسیب کبدی شما شدید باشد، ممکن است به پیوند کبد نیاز داشته باشید. در طی پیوند کبد، جراح کبد بیمار شما را برداشته و آن را با کبد سالمی از یک اهداکننده جایگزین می‌کند.

به نقل از mayoclinic

کنترل بیماری ویلسون

پس از بهبود علائم و بازگشتن میزان مس به حالت نرمال، نوبت به درمان بلندمدت و کنترل بیماری می‌رسد. یعنی بیمار باید همچنان شلات تراپی یا مصرف زینک را ادامه دهد و مرتب میزان مس بدنش را کنترل کند. جهت کنترل میزان مس موجود در بدن باید از زیاده‌روی در مصرف غذاهای حاوی میوه خشک، جگر، قارچ، آجیل و مغزها، صدف، شکلات و ومولتی ویتامین خودداری کرد.

بیمار همچنین باید میزان مواد معدنی موجود در آب مصرفی منزل را هم چک کند، چراکه ممکن است به خاطر مسی بودن لوله‌ها میزان مس آب زیاد باشد. اختلال ژنتیکی ویسلون باید حتماً تحت درمان قرار بگیرد، هرچه درمان زودتر شروع شود، شانس پیشگیری از آسیب دائمی بلندمدت به کبد یا مغز کمتر می‌شود.

داروهای تجویزی را می‌توان بین چهار تا شش ماه مصرف نمود. اگر بیمار به درمان پاسخی نشان ندهد دیگر چاره‌ای به‌جز پیوند کبد باقی نمی‌ماند. پیوند کبد موفق می‌تواند این بیماری را درمان کند. نرخ موفقیت پیوند کبد یک سال پس از عمل، ۸۵ درصد است. در این مرحله پنیسیلامین دارویی است که برای دفع مس از بدن تجویز می‌شود. به‌ جای آن می‌توان ترینتین تجویز کرد.

درمان قطعی بیماری ویلسون چیست؟

درمان قطعی بیماری ویلسون استفاده مادام‌العمر از روش‌های درمانی مثل زینک برای مدیریت تجمع مس است. مصرف داروهایی مثل پنی‌سیلامین یا تری‌انتین دفع مس را افزایش می‌دهند، در حالی که زینک جذب مس را در روده مسدود می‌کند. در موارد شدید با نارسایی کبد، ممکن است پیوند کبد لازم باشد. درمان باید متناسب با وضعیت بیمار و تحت نظارت متخصص انجام شود تا از عوارض جلوگیری شود.

گوشت و محصولات حیوانی باید در رژیم غذایی بیماری ویلسون محدود شوند.

درمان با رژیم غذایی بیماری ویلسون

یکی دیگر از روش‌های درمان بیماری ویلسون پرهیز از رژیم غذایی حاوی مس است. خوردن خوراکی‌هایی که میزان مس بالایی دارند دست کم در سال نخست درمان باید به حداقل برسد تا زمانی که مس اضافی کاملاً از بدن دفع شود. شما باید علاوه بر غذا از هر منبع مس دیگری هم اجتناب کنید؛ برای مثال بهتر است بشقاب و ظروف مسی استفاده نشود. مکمل‌های ویتامینی حاوی مس هم باید کنار گذاشته شوند. مواد غذایی که میزان مس زیادی دارند باید از رژیم غذایی این بیماران حذف شوند:

• گوشت گوسفند، دل، قلوه، جگر، مغز

• میگو

• سوسیس و کالباس

• لوبیا، عدس، نخود، سویا

• مخمرها، آبجو و نوشیدنی‌های الکلی

• هلو و شلیل

• آب انگور و آب پرتقال

• کشمش، غلات صبحانه

• خرما.

غذاهایی که میزان مس کمتری دارند باید مطابق با نظر متخصص تغذیه به میزان مشخصی مصرف شوند مثل:

• تخم مرغ

• گوشت گاو و مرغ

• ماهی

• پنیر

• نان

• برنج

• روغن

• کره

• سبزیجات

• سیب‌زمینی.

رژیم غذایی بیماری ویلسون

درمان بیماری ویلسون در طب سنتی

ویتامین E به دلیل خواص آنتی‌اکسیدانی نقش مهمی در مدیریت بیماری ویلسون ایفا می‌کند. در طب سنتی، مصرف مواد غذایی غنی از ویتامین E مانند گوشت و تخم پرندگان، روغن جوانه گندم و میوه‌های حاوی این ویتامین برای حمایت از درمان این بیماری توصیه می‌شود.

زردچوبه، به لطف کورکومین با خاصیت آنتی‌اکسیدانی، به‌عنوان یک عامل شلاته‌کننده مس در طب سنتی برای بیماران ویلسون تجویز می‌شود. افزودن زردچوبه به غذاها یا مصرف آن به‌صورت دمنوش از جمله روش‌های خانگی پیشنهادی برای مدیریت این بیماری است.

گیاه خار مریم نیز به دلیل کاهش خطر آسیب کبدی در بیماران ویلسون مورد توجه قرار می‌گیرد. سیلیمارین، فلاونوئید موجود در این گیاه، یک آنتی‌اکسیدان قوی است که به ترمیم سلول‌های آسیب‌دیده کبد کمک کرده و از پیشرفت سیروز در بیماران کبدی جلوگیری می‌کند. با این حال، باید توجه داشت که برخی محصولات حاوی خار مریم ممکن است مقادیر بالایی مس داشته باشند و باید با احتیاط مصرف شوند.

داروی بیماری ویلسون

داروهای بیماری ویلسون شامل داروهایی هستند که مس اضافی را از بدن دفع می‌کنند یا جذب مس از روده را کاهش می‌دهند. داروهای رایج برای درمان این بیماری شامل پنی‌سیلامین، تریانتین و زینک هستند. پنی‌سیلامین یک عامل کلات‌کننده است که به مس متصل شده و دفع آن از طریق ادرار را افزایش می‌دهد، اما ممکن است عوارضی مانند راش پوستی، مشکلات کلیوی و سرکوب مغز استخوان ایجاد کند.

تریانتین معمولا به‌دلیل عوارض جانبی کمتر نسبت به پنی‌سیلامین ترجیح داده می‌شود، اگرچه ممکن است در برخی موارد علائم عصبی را بدتر کند. زینک، به‌ویژه زینک استات، جذب مس از روده را کاهش می‌دهد و معمولاً به عنوان درمان نگهدارنده پس از درمان اولیه استفاده می‌شود. درمان‌های کمکی مانند لوودوپا/کاردی‌دوبا یا گاباپنتین نیز برای مدیریت علائم عصبی مانند لرزش یا دیستونی استفاده می‌شوند. در برخی موارد پیشرفته، اگر داروه موثر نباشند، ممکن است پیوند کبد لازم باشد.

داروی ترینتین یکی از گزینه‌های درمانی بیماری ویلسون است.

عوارض بیماری ویلسون چیست؟

بیماری ویلسون می‌تواند به کلیه‌ها آسیب برساند و مشکلاتی مثل سنگ کلیه و دفع غیرعادی آمینواسید از طریق ادرار ایجاد کند. اگر بیماری ویلسون درمان نشود، گاهی اوقات می‌تواند به مرگ منجر شود. عوارض جدی این بیماری در بیمارانی که درمان نشده‌اند شامل موارد زیر است:

• نارسایی کبدی حاد

• اختلال عملکرد کبدی مزمن با پرفشاری پورتال

• کارسینوم سلول‌های کبدی که گاهی ممکن است به سیروز کبدی هم ختم شود.

• خون‌ریزی از واریس‌ها

• سندروم کبدی

• مشکلات عصبی مداوم مثل لرزش‌ها، حرکات غیرارادی عضلات و مشکلات در تکلم

• مشکلات روانی شامل تغییرات شخصیت، افسردگی، تحریک‌پذیری، اختلال دو قطبی یا روان‌پریشی

• مشکلات خونی مثل تخریب گلبول‌های قرمز خون

• ناهنجاری‌های انعقادی ناشی از نارسایی کبد.

آیا بیماری ویلسون کشنده است؟

بیماری ویلسون در صورت درمان نشدن می‌تواند کشنده باشد. این بیماری یک اختلال ژنتیکی است که باعث تجمع مس در بدن، به ویژه در کبد و مغز می‌شود. اگر مس اضافی از طریق درمان دفع نشود، می‌تواند منجر به آسیب شدید کبدی، از جمله نارسایی کبد و آسیب به سیستم عصبی شود که در نهایت ممکن است به مرگ منجر گردد. با این حال، با تشخیص زودهنگام و درمان مناسب، افراد مبتلا به بیماری ویلسون می‌توانند زندگی نسبتاً طبیعی داشته باشند.

اگر بیماری ویلسون درمان نشود ممکن است کشنده باشد.

بیماری ویلسون و ریزش مو

زمانی که کبد کارش را درست انجام نمی‌دهد روی فرایند هضم غذا تأثیر گذاشته و جذب ویتامین‌های محلول در چربی در بدن درست صورت نمی‌گیرد. از آنجایی که بدن نمی‌تواند ویتامین‌های مورد نیاز برای رشد مو را جذب کند با ریزش مو مواجه می‌شود. بنابراین می‌توان گفت که ریزش مو یکی از عوارض و علائم افراد مبتلا به این بیماری محسوب می‌شود. در بیماری‌های کبدی مثل کبد چرب و نارسایی کلیوی مزمن هم شاهد ریزش مو به خاطر عدم دریافت مواد معدنی و ویتامین مورد نیاز هستیم.

بیماری ویلسون در بارداری

. اگر درمان موفقیت‌آمیز باشد و مس اضافی از بدن دفع شود ممکن است سیکل تخمک‌گذاری بازسازی شده و بارداری امکان‌پذیر شود. بالا رفتن میزان مس در بدن باعث ایجاد پره‌اکلامپسی، محدودیت رشد داخل رحم و آسیب‌های نورولوژیک به جنین خواهد شد. خانم‌های بارداری که سیروز کبدی پیشرفته غیرقابل درمان دارند با عوارض بیشتر و جدی‌تری مثل خون‌ریزی واریس مری، نارسایی کبد، آنسفالوپاتی و پارگی شریان طحال می‌شوند.

این اختلال متابولیسم مس باعث ایجاد سیروز کبدی و اختلال در قاعدگی و ناباروری می‌شود به همین دلیل در مبتلایان بیماری ویلسون شاهد کاهش باروری هستیم و در مواردی که فرد بیمار باردار می‌شود معمولاً خطر سقط بی‌دلیل افزایش می‌یابد. هرچند که تکامل روش‌های درمانی در چند دهه اخیر باعث شده که بیماران مبتلا به ویلسون تجربه بارداری موفقی را پشت سر بگذارند.

نتیجه گیری و راهنمای مراجعه به دکتر

بیماری ویلسون یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل عدم توانایی بدن در دفع مس اضافی به مشکلات کبدی و عصبی منجر می‌شود. تشخیص به موقع و درمان مناسب می‌تواند از بروز عوارض شدید جلوگیری کند و بیماران می‌توانند زندگی طبیعی داشته باشند. با استفاده از داروهایی مانند پنی‌سیلامین و تریانتین، به همراه رژیم غذایی کنترل شده و در صورت لزوم پیوند کبد، می‌توان این بیماری را مدیریت کرد. از این رو، نظارت منظم پزشکی و مدیریت دقیق بیماری برای پیشگیری از پیشرفت آن ضروری است.

پرسش‌های متداول

بیماری ویلسون خطرناک است؟

بیماری ویلسون نوعی اختلال ژنتیکی نادر است که اگر به‌موقع درمان نشود یا پس از تشخیص به درمان بی‌توجهی شود می‌تواند خطرناک و کشنده باشد. زخم یا سیروز کبدی از عوارض جدی ویلسون است. وقتی که سلول‌های کبدی تلاش می‌کنند آسیب وارده ناشی از مس اضافی را ترمیم کنند، بافت کبدی آسیب می‌بیند و زخم می‌شود در نتیجه کبد نمی‌تواند کارش را درست انجام بدهد. مرحله بعدی پس از سیروز کبدی، نارسایی و از کار افتادگی کبد و اختلال سیستم اعصاب مرکزی خواهد بود که خطرناک است و به مرگ ختم خواهد شد.

دکتر متخصص بیماری ویلسون کیست؟

تشخیص و درمان ویلسون معمولاً با فوق‌تخصص کبد (هپاتولوژیست) یا متخصص گوارشِ آشنا با بیماری‌های کبدی انجام می‌شود. بسته به علائم، همکاری متخصص مغز و اعصاب (برای مشکلات حرکتی/روانی)، چشم‌پزشک (برای معاینه حلقهٔ کایزر–فلایشر و آب‌مروارید آفتابگردانی) و مشاور ژنتیک هم لازم است. در مراکز مرجع، تیم چندتخصصی مدیریت این بیماری را بر عهده دارد.

بیماری ویلسون در ایران چقدر شایع است؟

آمار ملی دقیقی از شیوع ویلسون در ایران منتشر نشده است؛ مطالعات داخلی بیشتر به ویژگی‌های ژنتیکی/بالینی بیماران پرداخته‌اند. به‌طور جهانی، شیوع کلاسیک حدود ۱ در ۳۰هزار (ناقل‌بودن حدود ۱ در ۹۰ نفر) گزارش شده و در جمعیت‌هایی با ازدواج‌های فامیلی ممکن است بالاتر باشد. در ایران هم گزارش‌های ژنتیکی نشان می‌دهد تنوع و الگوهای جهشی خاص وجود دارد، اما «برآورد کشوریِ شیوع» در دسترس نیست.

ارتباط بیماری ویلسون و بیماری‌های کبدی چیست؟

اولین جایی که مس اضافه تجمع می‌کند کبد است. این انباشت مس باعث آسیب به کبد و اختلال در عملکرد آن و ایجاد برخی از انواع بیماری های کبد می‌شود. در این بخش می‌خواهیم این موضوع را بررسی کنیم که بیماری ویلسون چه ارتباطی با دیگر بیماری‌های کبدی دارد.

آیا بیماری ویلسون همان سرطان کبد است؟

خیر. بیماری ویلسون نوعی اختلال ژنتیکی نادر است که به ‌خاطر عدم دفع مس اضافی و تجمع این ماده در اندام‌هایی مثل مغز، کبد و چشم‌ها به‌ وجود می‌آید و باعث ایجاد بیماری‌های کبدی، سیروز کبد، نارسایی کبد، اختلالات سیستم عصبی مرکزی، بیماری‌های چشمی و نهایتاً مرگ می‌شود، اما سرطان کبد در نتیجه تشدید بیماری‌های کبدی و پیشروی سیروز کبدی است که می تواند باعث نارسایی کبد و نهایتاً سرطان کبد می‌شود.

کودکانی که بیماری های کبدی دارند، بیماری ویلسون هم دارند؟

خیر، لزوماً داشتن بیماری کبدی باعث ابتلا به بیماری ویلسون نمی‌شود. ولی ویلسون باید در «هر کودک بالای ۳ سال و نوجوان» با افزایش بی‌توضیح آنزیم‌های کبدی یا بیماری کبدی مورد بررسی قرار گیرد، چون تشخیص زودهنگام، قابل‌درمان‌بودن بیماری را به‌حداکثر می‌رساند.

بیماری ویلسون باعث چه بیماری هایی می شود؟

بیماری ویلسون به کلیه‌ها آسیب می‌رساند و باعث بروز مشکلاتی مثل سنگ کلیه و افزایش غیرعادی آمینواسید در ادرار می‌شود. مشکلات روانی و عصبی، اختلال حرکتی، حسی و حافظه، مشکلات دیداری و بینایی، اختلال شخصیتی و تغییرات خلق‌وخو، زودرنجی، افسردگی و اختلال دوقطبی از جمله بیماری‌هایی هستند که به‌واسطه این اختلال ارثی به وجود می‌آیند.

آیا بیماری ویلسون باعث ایجاد آب مروارید می شود؟

بله؛ نوع خاصی از کاتاراکت به‌نام «آب‌مروارید آفتابگردانی» (Sunflower cataract) در ویلسون دیده می‌شود که به‌دلیل رسوب مس در عدسی ایجاد می‌گردد. این یافته معمولاً دید را به‌شدت مختل نمی‌کند و با درمانِ کاهشِ مس می‌تواند تا حدی برگشت‌پذیر باشد. معاینهٔ اسلیت‌لمپ برای تشخیص هم آب‌مروارید آفتابگردانی و هم حلقهٔ کایزر–فلایشر ضروری است.

خوردن چه غذاهایی برای بیماران ویلسون ممنوع است؟

در شروع درمان، پرهیز از مواد «پرِ مس» توصیه می‌شود: جگر و احشاء، صدف/میگو و سایر غذاهای دریاییِ صدف‌دار، مغزها و دانه‌ها، شکلات/کاکائو و قارچ‌ها. بعد از کنترل سطح مس و ورود به درمان نگهدارنده، دربارهٔ حدود مصرفِ مجدد این خوراکی‌ها با پزشک خود مشورت کنید. بررسی آب چاه/لوله‌های مسی نیز مهم است.

کم خونی همولیتیک نشانهٔ بیماری ویلسون است؟

می‌تواند باشد. همولیز «کومبس منفی» (به‌دلیل مسِ آزاد بالا) از تظاهرات شناخته‌شدهٔ ویلسون است و گاهی همزمان با نارسایی حاد کبدی دیده می‌شود. در چنین شرایطی، سنجش سرولوپلاسمین، مس ادرارِ ۲۴ساعته و معاینهٔ اسلیت‌لمپ به تشخیص کمک می‌کند.

بیماری ویلسون و سرولوپلاسمین چه ارتباطی دارند؟

سرولوپلاسمین پروتئین حاملِ مس در خون است که در بیشتر بیماران ویلسون «کاهش» می‌یابد و یکی از تست‌های غربالگری است. بااین‌حال، می‌تواند در برخی شرایط طبیعی باشد (مثلاً التهاب شدید/بارداری) و به‌تنهایی برای رد یا اثباتِ بیماری کافی نیست؛ بنابراین همراه با مسِ ادرار ۲۴ساعته، معاینهٔ چشمی و گاهی بیوپسی کبد تفسیر می‌شود.

فیزیوتراپی برای بیماران مبتلا به بیماری ویلسون مفید است؟

بله؛ در کنار درمانِ داروییِ کاهشِ مس، توان‌بخشی می‌تواند تعادل، راه‌رفتن، اسپاسم/دیستونی و اختلال گفتار را بهبود دهد و کیفیت زندگی را بالا ببرد. شواهد به سود فیزیوتراپی هدفمندِ راه‌رفتن/تعادل و گفتاردرمانی در تظاهرات عصبی اشاره دارند، هرچند شدت پاسخ بین بیماران متفاوت است.

بیماری ویلسون در بزرگسالان هم ایجاد می شود؟

بله؛ گرچه اغلب بین ۵ تا ۳۵سالگی تشخیص داده می‌شود، دامنهٔ سنیِ بروز بسیار گسترده است و از کودکی تا بالای ۷۰ سال هم گزارش شده است. در بزرگسالان، شکایت‌های عصبی/روانی (لرزش، دیستونی، تغییرات خلق) ممکن است بیش از علائم کبدی جلب توجه کند؛ بنابراین هوشیاری بالینی اهمیت دارد.