این نکات را درباره سندرم ژیلبرت بدانید

رسانیکامنبع: https://rasanika.com

آنچه در این مقاله می‌خوانید

سندرم ژیلبرت یک اختلال ارثی خوش‌خیم کبدی است که به دلیل نقص در عملکرد آنزیمی به نام UGT1A1 ایجاد می‌شود. این آنزیم وظیفه دارد بیلی‌روبین غیرمستقیم که از تجزیه هموگلوبین تولید می‌شود را در کبد به شکل محلول در آب تبدیل کند تا از طریق صفرا دفع شود. در این بیماری، فعالیت این آنزیم کاهش یافته و در نتیجه سطح بیلی‌روبین غیرمستقیم در خون افزایش می‌یابد. برخلاف برخی بیماری‌های کبدی شدید، سندرم ژیلبرت معمولا خطری جدی برای سلامتی ایجاد نمی‌کند و عملکرد کلی کبد طبیعی است. اما ممکن است با علائمی مانند زردی خفیف پوست و سفیدی چشم‌ها (زردی در این بیماران بیشتر به صورت دوره‌ای و موقتی بروز می‌کند)، به‌ خصوص در زمان استرس، روزه‌داری، کم‌آبی بدن یا بیماری‌های ویروسی ظاهر شود.

سندرم ژیلبرت یک بیماری ژنتیکی خوش‌خیم کبدی است که باعث افزایش بیلی‌روبین در خون می‌شود. این مشکل ناشی از نقص در ژن UGT1A1 است که وظیفه تولید آنزیمی را دارد که بیلی‌روبین را در کبد پردازش می‌کند. افراد مبتلا به این سندرم معمولا هیچ علامت خاصی ندارند و بیماری معمولا هنگام انجام آزمایش‌های خون به طور تصادفی تشخیص داده می‌شود. این اختلال معمولا در نوجوانی یا اوایل بزرگ‌سالی شناسایی می‌شود اما گاهی در کودکان هم قابل تشخیص است. سندرم ژیلبرت معمولا به صورت اتوزومال مغلوب منتقل می‌شود اما حتی افراد با یک نسخه از ژن معیوب (هتروزیگوت) ممکن است افزایش خفیف بیلی‌روبین را تجربه کنند.

سندروم ژیلبرت یا گیلبرت چیست؟

سندروم ژیلبرت یا گیلبرت یکی از انواع بیماری های کبد است که به صورت ارثی منتقل می‌شود. این بیماری باعث می‌شود کبد به‌درستی بیلی‌روبین را پردازش نکند. در نتیجه بیلی‌روبین در خون افزایش پیدا کرده و باعث علائمی مانند زردی می‌شود. بیلی‌روبین مایع زردرنگی است که از تجزیه گلبول‌های قرمز ساخته می‌شود.

افرادی که دچار سندروم ژیلبرت ژنتیکی می‌شوند، در تولید آنزیم‌های کبدی مشکل دارند. این آنزیم‌ها بیلی‌روبین را در سطح طبیعی نگه می‌دارند. اختلال در عملکرد آنزیم‌های کبد باعث افزایش بیلی‌روبین در خون و انباشته شدن آن می‌شود. در این شرایط شخص دچار بیماری هیپربیلی روبینمی یا بیلی روبین بالا در خون شده است.

مشخصات بیماری گیلبرت

نشانه های سندروم ژیلبرت

تقریبا از هر سه بیمار مبتلا به سندروم ژیلبرت یک نفر هیچ علائمی ندارد. این بیماران پس از انجام آزمایش خون متوجه بیماری خود می‌شوند. در دیگر بیماران مهم‌ترین علامت زردی پوست و گاهی زردی سفیدی چشم است. علت آن افزایش بیلی‌روبین در خون است. زردی عوارضی برای شما ایجاد نمی‌کند.

از دیگر علائم مربوط به سندرم ژیلبرت می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:

• زردی پوست

• سرگیجه

• درد شکم

• خستگی

• ازدست‌دادن اشتها

اگر دچار چنین علائمی هستید باید برای تشخیص بیماری سندروم ژیلبرت به متخصص گوارش و کبد مراجعه کنید. پزشک آزمایش‌های لازم را تجویز کرده تا بیماری تشخیص داده شود.

علائم سندرم ژیلبرت در بزرگسالان

علائم سندرم ژیلبرت در بزرگسالان معمولا خفیف و غیرپیشرونده است. شایع‌ترین علامت، زردی موقتی پوست و سفیدی چشم‌ها به دلیل افزایش بیلی‌روبین غیرمستقیم است. این زردی بیشتر در شرایط استرس، گرسنگی، کم‌آبی یا بیماری‌های موقتی شدت می‌یابد. برخی افراد ممکن است احساس خستگی یا ناراحتی خفیف در ناحیه شکم داشته‌باشند اما بیشتر مبتلایان زندگی روزمره عادی دارند. علائم معمولا نیازی به درمان خاص ندارند و با تغییر سبک زندگی قابل کنترل هستند.

متن انگلیسی:
The most common symptom of Gilbert’s syndrome is mild episodes of jaundice (yellowing of the skin and the whites of the eyes) that comes and goes.
ترجمه فارسی:
شایع‌ترین علامت سندرم ژیلبرت، بروز موقتی و خفیف زردی است که پوست و سفیدی چشم‌ها را زرد می‌کند و معمولا به صورت دوره‌ای ظاهر و ناپدید می‌شود.

به نقل از سایت nhs

علائم سندرم ژیلبرت در کودکان

در کودکان مبتلا به سندرم ژیلبرت، علائم معمولا مشابه بزرگسالان است اما ممکن است کمتر آشکار باشد. زردی پوست و چشم‌ها ممکن است گاهی ظاهر شود، به‌ویژه در مواقع گرسنگی، استرس یا بیماری. بعضی کودکان ممکن است خستگی یا بی‌حالی نشان دهند اما مشکلات جدی کبدی دیده نمی‌شود. تشخیص این بیماری بیشتر به کمک آزمایش خون انجام می‌شود و معمولا نیاز به درمان خاصی نیست.

علت ابتلا به سندرم ژیلبرت چیست؟

تغییرات ژنتیکی و به‌ارث‌بردن این اختلال از یکی یا هر دو والد، عامل اصلی بروز سندرم ژیلبرت است. ژن مرتبط با این بیماری UGT1A1 نام دارد و مسئول تولید آنزیمی است که بیلی‌روبین غیرمستقیم را در کبد به شکل محلول در آب تبدیل می‌کند تا از طریق صفرا دفع شود.

وقتی این ژن دچار نقص یا کاهش فعالیت می‌شود، میزان آنزیم ساخته‌شده کاهش یافته یا کارایی آن کم می‌شود. در نتیجه، بیلی‌روبین غیرمستقیم در خون تجمع پیدا می‌کند و باعث زردی خفیف پوست و چشم‌ها می‌شود. این اختلال معمولا خوش‌خیم است و بیشتر در نوجوانان یا جوانان تشخیص داده می‌شود.

مهم‌ترین دلایل بروز سندرم ژیلبرت عبارت است از:

• کاهش کارایی آنزیم در فرآیند متابولیسم بیلی‌روبین

• نقص یا جهش در ژن UGT1A1

• به‌ارث‌بردن ژن معیوب از پدر یا مادر

• کاهش تولید آنزیم مسئول تجزیه بیلی‌روبین در کبد

علائم سندرم ژیلبرت در بزرگسالان شامل زردی خفیف، خستگی و گاهی بی‌اشتهایی است.

عوامل خطر سندروم ژیلبرت

سندروم ژیلبرت از بدو تولد همراه فرد مبتلا است. اما معمولا تا زمان بلوغ متوجه آن نمی‌شود. زیرا در دوره بلوغ تولید بیلی‌روبین افزایش پیدا می‌کند. البته این بیماری می‌تواند زودتر هم تشخیص داده شود. واریانت‌های ژن UGT1A1 (از جمله 28 و 6) می‌توانند ریسک زردی نوزاد (هایپربیلی‌روبینمی غیرفیزیولوژیک یا زردی شیر مادر) را بالا ببرند و ممکن است پزشکان زردی ناشی از سندروم ژیلبرت و زردی نوزاد را مرتبط بدانند.

دو عامل زیر احتمال ابتلا به سندروم ژیلبرت را افزایش می‌دهند:

• هم پدر و هم مادر ژن تغییریافته مربوط به این بیماری را داشته‌باشند

• جنسیت بیمار مرد باشد

روش تشخیص سندروم ژیلبرت

برای تشخیص این بیماری باید سطح بیلی‌روبین در خون اندازه گرفته شود. در این بیماران سطح بیلی‌روبین از دوره بلوغ افزایش پیدا می‌کند. قبل از آن نمی‌توان سندروم گیلبرت را تشخیص داد. علائمی مانند زردی پوست، تیره شدن ادرار و درد شکم به تشخیص بیماری کمک می‌کنند.

پزشک برای اندازه‌گیری سطح بیلی‌روبین و عملکرد کبد آزمایش عملکرد کبد را تجویز می‌کند. معمولا برای تشخیص این سندروم آزمایش عملکرد کبد و آزمایش شمارش کامل سلول‌های خونی کافی است. اما گاهی ممکن است برای تشخیص دقیق‌تر آزمایش ژنتیک انجام شود. در آزمایش ژنتیک جهش ژنی مربوط به این بیماری مشخص است. برای تشخیص سندروم گیلبرت و اطمینان از عدم ابتلا به دیگر بیماری‌های کبد باید به متخصص گوارش و کبد مراجعه کنید.

میزان بیلی روبین در سندرم ژیلبرت چقدر است؟

در سندرم ژیلبرت، سطح بیلی‌روبین غیرکونژوگه (غیرمستقیم) معمولا بین ۱ تا ۵ میلی‌گرم در دسی‌لیتر است (در بیشتر موارد کمتر از ۳) و به‌طور کلی زیر ۶ mg/dL می‌ماند. بیلی‌روبین کونژوگه (مستقیم) در محدوده طبیعی باقی می‌ماند. این افزایش نسبی بیلی‌روبین باعث بروز زردی خفیف پوست و چشم‌ها می‌شود اما معمولا خطری برای سلامتی ایجاد نمی‌کند. سطح بیلی‌روبین ممکن است در شرایط استرس، گرسنگی یا بیماری افزایش یابد.

در سندرم ژیلبرت، میزان بیلی‌روبین غیرکونژوگه (غیر مستقیم) معمولا بین 1 تا 5 میلی‌گرم در دسی‌لیتر افزایش می‌یابد.

سندرم ژیلبرت و ازدواج

سندروم ژیلبرت نوعی بیماری ژنتیکی است. برای ابتلا به این بیماری باید ژن معیوب آن هم از پدر و هم از مادر به ارث برسد. قبل از ازدواج می‌توانید در آزمایش‌های ژنتیکی این ژن را هم بررسی کنید. البته سندروم گیلبرت شایع بوده و بسیاری از افراد به آن مبتلا هستند. اما این بیماری عوارضی ایجاد نمی‌کند.

این بیماری شایع است اما به‌سختی می‌توان تعداد افراد مبتلا به آن را مشخص کرد. زیرا همیشه علائم واضحی ایجاد نمی‌کند. سندرم ژیلبرت در افراد مبتلا به دیابت نوع ۱ شایع‌تر است و مردان را بیشتر از زنان مبتلا می‌کند. معمولا در اواخر نوجوانی یا اوایل 20 سالگی فرد تشخیص داده می‌شود.

درمان بیماری ژیلبرت چیست؟

معمولا سندروم ژیلبرت نیازی به درمان ندارد. زردی پوست و بالارفتن میزان بیلی‌روبین کوتاه‌مدت بوده و پس از مدتی دوباره به سطح طبیعی خود بازمی‌گردد. این بیماری عوارضی ایجاد نمی‌کند. دوره‌های مربوط به بیماری در نوسان بوده و نیازی به درمان خاصی ندارد.

برای کنترل علائم بیماری باید عوامل تشدیدکننده آن را بشناسید. به‌عنوان‌مثال سعی کنید از کم‌آبی بدن و استرس دوری کنید تا علائم بیماری ظاهر نشوند:

• رعایت تغذیه منظم و پرهیز از گرسنگی

• مدیریت استرس و خستگی

• نوشیدن آب کافی

• پرهیز از مصرف الکل و داروهای آسیب‌رسان به کبد

• پیگیری منظم با پزشک

• درمان دارویی فقط در موارد خاص و نادر

درمان خانگی سندروم ژیلبرت

این سندروم نیازی به درمان نداشته و می‌توان به‌راحتی با وجود آن زندگی کرد. اما برای کاهش علائم بیماری و بروز دوره‌های زردی و افزایش بیلی‌روبین بهتر است تغییراتی در سبک زندگی خود ایجاد کنید از جمله:

• رژیم غذایی سالمی داشته‌باشید و کالری روزانه خود را بی‌دلیل کاهش ندهید

• استرس را مدیریت کنید

• آب به مقدار لازم مصرف کنید

رژیم غذایی برای سندرم گیلبرت

برای بیماران مبتلا به سندروم گیلبرت رژیم غذایی خاصی عنوان نشده است. شما می‌توانید هر نوع غذایی را مصرف کنید. البته باید رژیم غذایی سالمی داشته‌باشید. سعی کنید به برنامه غذایی معمول خود پایبند باشید. رژیم‌های خیلی کم‌کالری نگیرید و وعده‌های غذایی خود را حذف نکنید. روزه گرفتن می‌تواند برای شما مضر باشد. به همین دلیل باید قبل از روزه گرفتن با پزشک خود صحبت کنید.  

درمان سندرم ژیلبرت در طب سنتی ممکن است؟

سندروم ژیلبرت یک بیماری ارثی است و با گیاهان دارویی درمان قطعی ندارد. اما در طب سنتی برای کاهش استرس روزمره، افزایش انرژی بدنی و رفع خستگی متخصصان داروی گیاهی تجویز می‌کنند. دقت کنید که دارویی را بدون مشورت پزشک مصرف نکنید.

درمان سندرم ژیلبرت قطعی نیست و با سبک زندگی سالم و مدیریت استرس کنترل می‌شود.

عوارض سندرم ژیلبرت چیست؟

سندروم گیلبرت معمولا عوارضی ایجاد نمی‌کند و می‌توان با وجود این بیماری به‌راحتی زندگی کرد. این سندروم دوره‌های نوسانی دارد. عوامل مختلف باعث بالارفتن بیلی‌روبین در خون شده و علائم بیماری ظاهر می‌شوند. این دوره‌ها کوتاه‌مدت بوده و خودبه‌خود از بین می‌روند.

افزایش بیلی‌روبین خون و انباشته شدن آن در بدن باعث بروز بیماری به نام هیپربیلی روبینمی می‌شود. هیپربیلی روبینمی باعث زردی پوست، کاهش اشتها و کاهش انرژی می‌شود.

آیا سندروم ژیلبرت خطرناک است؟

سندرم ژیلبرت معمولا خوش‌خیم است و خطرات جدی برای سلامت ایجاد نمی‌کند. افزایش بیلی‌روبین در این بیماری به حدی نیست که آسیب کبدی یا مشکلات شدید دیگر به وجود آورد. بیشتر افراد مبتلا زندگی طبیعی و بدون محدودیت دارند. در موارد نادر ممکن است علائم زردی در شرایط خاصی بیشتر شود اما این وضعیت معمولا گذرا و بدون عوارض طولانی‌مدت است.

برای تشخیص و درمان سندروم ژیلبرت به کدام دکتر مراجعه کنیم؟

سندروم ژیلبرت یکی از بیماری‌های شایع کبد است. این سندروم ژنتیکی بوده و ژن تغییریافته آن از پدر و مادر به ارث می‌رسد. این ژن تغییریافته باعث اختلال در عملکرد آنزیمی خاص در کبد می‌شود. این آنزیم سطح بیلی‌روبین را کنترل می‌کند. زمانی که آنزیم دچار مشکل می‌شود، بیلی‌روبین در خون افزایش پیدا می‌کند.

بیلی‌روبین مایع زردرنگی است که از تجزیه گلبول‌های قرمز قدیمی به وجود می‌آید. افزایش آن در بدن باعث زردی پوست و سفیدی چشم می‌شود. گاهی می‌تواند علائمی مانند درد شکم، حالت تهوع و اسهال هم ایجاد کند. این دوره‌ها نوسانی بوده و هرچند وقت یک‌بار عود می‌کنند. عواملی مانند کم‌آبی بدن، پریود و استرس باعث بروز این علائم می‌شوند.

پرسش‌های متداول

آیا سندروم ژیلبرت درمان قطعی دارد؟

سندرم ژیلبرت درمان قطعی ندارد زیرا یک بیماری ژنتیکی و مادام‌العمر است. با این حال، معمولا خطری برای سلامت ندارد و نیاز به درمان خاصی نیست. رعایت سبک زندگی سالم، تغذیه مناسب و مدیریت استرس به کنترل علائم کمک می‌کند و به افراد مبتلا اجازه می‌دهد زندگی طبیعی و فعالی داشته‌باشند.

آیا ژن غیرطبیعی سندروم ژیلبرت از خانواده منتقل می شود؟

بله، سندرم ژیلبرت به صورت اتوزومال مغلوب از والدین به فرزندان منتقل می‌شود. برای ابتلا، فرد باید دو نسخه معیوب از ژن را از هر دو والد دریافت کند. اگر فقط یک نسخه از ژن معیوب داشته‌باشد، ناقل بیماری است و معمولا علائمی ندارد اما می‌تواند این ژن را به نسل بعدی منتقل کند.

آیا سندروم ژیلبرت باعث جوش صورت می شود؟

سندرم ژیلبرت یا گیلبرت به‌طور مستقیم باعث ایجاد جوش صورت نمی‌شود. این بیماری ژنتیکی خوش‌خیم کبدی با افزایش سطح بیلی‌روبین در خون شناخته می‌شود و معمولا علائمی مانند زردی پوست و چشم‌ها را به همراه دارد. سندرم ژیلبرت معمولا نیاز به درمان خاص ندارد و معمولا عوارض جدی ایجاد نمی‌کند. هرچند برخی افراد مبتلا ممکن است افزایش بیلی‌روبین را تجربه کنند اما این موضوع ارتباط مستقیمی با بروز جوش یا مشکلات پوستی ندارد.

آیا سندروم ژیلبرت ارثی است؟

بله، سندرم ژیلبرت یک بیماری ارثی است که به‌خاطر تغییرات ژنتیکی در ژن UGT1A1 به وجود می‌آید. این ژن نقش مهمی در ساخت آنزیمی دارد که کبد برای پردازش بیلی‌روبین به آن نیاز دارد. زمانی که این ژن دچار نقص شود، بدن آنزیم کافی برای شکستن بیلی‌روبین تولید نمی‌کند و در نتیجه، میزان بیلی‌روبین در خون افزایش می‌یابد. این افزایش معمولا باعث زردی خفیف می‌شود و نشان‌دهنده کاهش توانایی کبد در دفع بیلی‌روبین است. به همین دلیل، سندرم ژیلبرت یک اختلال ژنتیکی است که از والدین به فرزندان منتقل می‌شود و معمولا تأثیر جدی روی سلامت فرد ندارد.

سندروم ژیلبرت همان زردی بزرگسالان است؟

بله، سندرم ژیلبرت می‌تواند در بزرگسالان باعث زردی شود اما این زردی معمولا خفیف و گذرا است. دلیل آن تجمع بیلی‌روبین در خون است که به علت نقص عملکرد کبد در پردازش این ماده رخ می‌دهد. سندرم ژیلبرت یک اختلال ژنتیکی است که باعث کاهش کارایی آنزیمی در کبد می‌شود و در نتیجه بیلی‌روبین، که رنگ زرد طبیعی ناشی از تجزیه گلبول‌های قرمز خون است، به‌درستی متابولیزه نمی‌شود.

برای درمان سندرم ژیلبرت چه باید کرد؟

برای مدیریت سندرم ژیلبرت باید سبک زندگی سالم را در پیش گرفت. بهتر است تغذیه منظم و متعادل داشته‌باشید، از گرسنگی و کم‌آبی بدن خودداری کنید و استرس را کاهش دهید. نوشیدن آب کافی، خواب مناسب و پرهیز از مصرف الکل و داروهای آسیب‌رسان به کبد اهمیت زیادی دارد. مراجعه منظم به پزشک برای کنترل سطح بیلی‌روبین و پیگیری سلامت کبد هم ضروری است. در موارد خاص، پزشک ممکن است داروهای کاهش‌دهنده بیلی‌روبین تجویز کند.

ژیلبرت به چه معنا است؟

ژیلبرت نام پزشک بلژیکی به نام اوگو ژیلبرت است که اولین بار این اختلال را در دهه ۱۹۰۰ شرح داد. این نام به بیماری‌ای اشاره دارد که باعث افزایش خفیف بیلی‌روبین در خون می‌شود و علائم زردی خفیف پوست و چشم‌ها را به همراه دارد. اصطلاح «ژیلبرت» به عنوان نام رایج این سندرم در پزشکی پذیرفته شده است و نشان‌دهنده ریشه تاریخی شناخت این بیماری است.

چه کسانی ممکن است به سندرم ژیلبرت مبتلا شوند؟

سندرم ژیلبرت معمولا در افرادی دیده می‌شود که دو نسخه معیوب از ژن UGT1A1 را به ارث برده‌اند. این بیماری بیشتر در جوانان و نوجوانان شایع است و ممکن است در خانواده‌ها به صورت ارثی منتقل شود. کسانی که سابقه خانوادگی این سندرم دارند بیشتر در معرض ابتلا هستند. همچنین شرایطی مانند استرس، گرسنگی، کم‌خوابی و برخی داروها می‌توانند علائم بیماری را تشدید کنند.

ژیلبرت کبدی چیست؟

«ژیلبرت کبدی» اصطلاحی است که به سندرم ژیلبرت اشاره دارد، یعنی اختلالی در کبد که باعث افزایش سطح بیلی‌روبین خون می‌شود. در این بیماری کبد نمی‌تواند به خوبی بیلی‌روبین را تجزیه کند. اما این اختلال معمولا خفیف است و باعث آسیب جدی کبد نمی‌شود. این وضعیت در بیشتر بیماران باعث زردی خفیف پوست و چشم‌ها می‌شود که معمولا ناپایدار و گذرا است.