علت بیماری رتینوبلاستوما در کودکان و بزرگسالان چیست؟

رسانیکامنبع: https://rasanika.com

رتینوبلاستوما یکی از انواع سرطان‌ های چشم است که بیشتر در کودکان دیده میشود. اگر به موقع برای تشخیص آن اقدام کنید، قابل درمان است.

آنچه در این مقاله می‌خوانید

• رتینوبلاستوما شایع‌ترین سرطان شبکیه در کودکان زیر ۵ سال است که با علائمی مانند سفیدی مردمک چشم (رفلکس چشم گربه) و انحراف چشم خود را نشان می‌دهد.

• این بیماری در اثر جهش ژنتیکی ایجاد می‌شود؛ حدود یک‌سوم موارد ارثی و دو‌سوم دیگر غیرارثی (اسپورادیک) هستند.

• درمان بر اساس اندازه و پیشرفت تومور شامل روش‌های موضعی (سرما، گرما و لیزر) یا سیستمیک (شیمی‌درمانی، پرتودرمانی و جراحی) است.

• در صورت تشخیص زودهنگام، نرخ بقای ۵ ساله حدود ۹۵٪ است، اما بیماران برای پیشگیری از سرطان‌های جدید نیاز به مراقبت مادام‌العمر دارند.

• مشاهده هرگونه علامت مشکوک مانند سفیدی مردمک یا قرمزی چشم در کودک، نیازمند مراجعه فوری به چشم‌پزشک است.

رتینوبلاستوما (Rb) شایع‌ترین تومور شبکیه چشم در کودکان زیر ۵ سال محسوب می‌شود که نوزادان و حتی جنین (پیش از تولد) را هم درگیر می‌کند. این بیماری در اثر عوامل ارثی و ژنتیکی ایجاد می‌شود، از این رو انجام آزمایش ژنتیک در صورت وجود این بیماری در خانواده ضروری است. معمولا برای درمان آن از سرما و گرما درمانی و در موارد حاد از شیمی درمانی و پرتو درمانی استفاده می‌شود.

رتینوبلاستوما چیست؟

رتینوبلاستوما (retinoblastoma) که به آن گلیومای شبکیه‌ای (Glioma Retinae) هم گفته می‌شود از انواع سرطان چشم است که بیشتر در کودکان زیر ۵ سال دیده می‌شود. در صورتی که این بیماری پیشرفت کند ممکن است هردو چشم هم مبتلا شوند. سفید شدن مردمک چشم نخستین نشانه وجود این نوع سرطان چشم است.

توموری که در شبکیه ایجاد شده‌است باعث می‌شود که چشم این بیماران در نور کم یا در نور فلاش برق بزند و به رنگ صورتی یا سفید دیده شود که به تشخیص این بیماری کمک می‌کند. خوشبختانه این بیماری نرخ بقای ۵ ساله بسیار بالایی دارد و حدود ۹۵٪ از بیماران شانش درمان دارند.

رتینوبلاستوما نوعی سرطان چشم است که با رشد سلول‌ها در شبکیه شروع می‌شود.

علائم رتینوبلاستوما چیست؟

محسوس‌ترین علامت مبتلا به این نوع بیماری چشم، ایجاد نقطه سفید در مردمک است که به آن «رفلکس چشم گربه» یا لوکوکوریا می‌گویند. چشم کودکان مبتلا به این تومور در عکس‌هایی که با فلاش یا در نور کم گرفته می‌شوند. به رنگ سفید یا صورتی دیده می‌شود. از دیگر علائم این تومور شبکیه می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:

• درد یا قرمزی چشم‌ها

• تنبلی چشم

• انحراف بینایی (لوچ شدن)

• عفونت اطراف چشم

• کاهش دید از علائم رتینوبلاستوما بدخیم

• بزرگ‌تر شدن یکی از چشم‌ها نسبت به دیگری

• تغییر رنگ چشم

• مردمک ابری

۱. رتینوبلاستوما باعث نابینایی میشود؟

بله، این تومور سرطانی شبکیه روی عصب‌های بینایی تأثیر گذاشته و در ۵ درصد مبتلایان احتمال نابینایی وجود دارد.

انحراف بینایی و تغییر رنگ چشم از علائم رتینوبلاستوما هستند.

۲. رتینوبلاستوما میتواند متاستاز کند؟

بله، احتمال متاستاز رتینوبلاستوما مانند هر سرطان دیگری وجود دارد. پیشروی و متاستاز این سرطان چشم در مراحل اولیه رشد تومور شکل می‌گیرد و به غدد لنفی، سایر اندام‌ها مثل استخوان و مغز استخوان و سیستم عصب بینایی متاستاز می‌دهد.

۳. انحراف چشم در کودکان نشانه رتینوبلاستوما است؟

بله، انحراف چشم از علامت شایع رتینوبلاستوما یا در واقع از علائم سرطان در کودکان است که چشم‌ها به جهت‌های مختلف کشیده می‌شوند. در واقع استرابیسم (لوچی) یا انحراف چشم به‌صورت ناگهانی بروز پیدا می‌کند.

علت بیماری رتینوبلاستوما چیست؟

گلیوما شبکیه‌ای با جهش ژنتیکی سلول‌های عصبی شبکیه ایجاد می‌شود. این جهش‌ها باعث رشد و تکثیر غیرعادی سلول‌های بیمار و مرگ سلول‌های سالم می‌شوند. از تجمع سلول‌های مرده هم تومور شکل می‌گیرد. در بیشتر موارد مبتلایان، علت جهش ژنتیکی که باعث ابتلا به سرطان می‌شود نامعلوم است. دیگر علت ابتلا به این بیماری هم انتقال از طریق وراثت است که کودکان جهش ژنتیکی را از والدینشان به ارث می‌برند.

متن انگلیسی:
When a child is diagnosed with retinoblastoma, an MRI of the eyes, eye sockets, and brain is done to confirm the diagnosis and find out if there are any tumors outside the eye.
ترجمه فارسی:
هنگامی که بیماری کودک مبتلا به رتینوبلاستوما تشخیص داده می‌شود، MRI چشم، حدقه چشم و مغز انجام می‌شود تا مشخص شود که آیا تومور در خارج از چشم وجود دارد یا خیر.

به نقل از سایت mskcc

تشخیص رتینوبلاستوما چگونه انجام می شود؟

نخستین راه برای تشخیص، توجه به نشانه‌ها و علائم چشمی است. برای این کار باید به چشم پزشک مراجعه کنید تا معاینه چشمی شوید. سایر روش‌های تشخیص رتینوبلاستوما شامل این موارد می‌شوند:

• آزمایش ژنتیک

• سونوگرافی چشم

• آنژیوگرافی فلورسانسین

• MRI

درمان قطعی رتینوبلاستوما چیست؟

در مواردی که تومورها کوچک باشند، معمولاً درمان موضعی برای از بین بردن تومور توصیه می‌شود که در این شرایط کودک برای درمان موضعی تحت بیهوشی عمومی قرار می‌گیرد. در مواردی ممکن است بعد از درمان به روش‌های موضعی، شیمی‌درمانی هم تجویز شود. درمان‌های موضعی مورد استفاده برای این بیماری عبارت‌اند از:

• سرما درمانی (کرایوتراپی)

• گرما درمانی (ترموتراپی)

• لیزر درمانی

در مبتلایانی که تومورها بزرگ‌تر هستند روش‌های زیر توصیه می‌شوند:

• پرتو درمانی

• عمل جراحی و برداشتن چشم (البته این درمان بیشتر در بزرگسالان مبتلا به سرطان چشم به کار می‌رود)

• شیمی‌درمانی

درمان دارویی رتینوبلاستوما

شیمی درمانی رایج‌ترین درمان برای رتینوبلاستوما است که در آن برای درمان این بیماری، در بیشتر موارد ۲ یا ۳ دارو به طور همزمان تجویز می‌شوند. یک ترکیب استاندارد کربوپلاتین، وین کریستین و اتوپوزید است، اگرچه برای تومورهای بسیار کوچک، فقط کربوپلاتین و وین کریستین ممکن است کافی باشد. اگر این داروها مؤثر نباشند، ممکن است از داروهای دیگری مانند داروی سیکلوفسفامید نیز استفاده شود.

انواع سرطان رتینوبلاستوما: ارثی و غیر ارثی

این بیماری یکی از سرطان‌هایی است که می‌تواند از والدین به کودک منتقل شود. یک ‌سوم کل رتینوبلاستوم‌ها از طریق ژنتیکی و ارثی منتقل می‌شوند. دو سوم دیگر غیر ارثی هستند و در آنها انتقال ژنتیکی به نسل بعدی وجود ندارد.

شبکیه دارایی سلول‌هایی است که مقابل تومورها می‌ایستند و کارشان محافظت از چشم است، اما جهش در این سلول‌ها این قابلیت محافظتی را سلب می‌کند و باعث می‌شود که سلول‌های از‌بین‌رفته نتوانند دوباره خود را ترمیم کنند.

از تجمع سلول‌های مرده در شبکیه، تومور شبکیه ایجاد می‌شود. گسترش سلول‌های سرطانی چشم به سایر بخش‌های چشم آسیب رسانده و حتی ممکن است مغز یا ستون فقرات را هم درگیر کند. علت این جهش سلولی در چشم، عوامل ژنتیکی و ارثی است.

در بیشتر از ۵۰ درصد مبتلایان به این نوع سرطان چشم، علل غیرارثی یا اسپورادیک باعث ابتلا به این بیماری شده است. در سرطان رتینوبلاستوما غیرارثی معمولاً یک چشم درگیر می‌شود، اما احتمال ابتلای دو چشم هم وجود دارد و ممکن است بعد از پیشروی بیماری غده پینه‌آل هم درگیر سرطان شود.

۱. رتینوبلاستوما در کودکان (تومور چشم در کودکان)

رتینوبلاستوم از سرطان‌های نسبتاً نادر شبکیه چشم است که از هر ۱۵۰۰۰ تا ۱۶۰۰۰ نوزاد متولدشده یک نفر مبتلا به این سرطان چشم است و معمولاً در کودکان زیر ۲ سال تشخیص داده می‌شود. وقتی پدر یا مادر هر دو به این سرطان مبتلا باشند، احتمال ابتلای سرطان چشم در کودکان نزدیک به ۴۵ درصد خواهد بود، البته در مواردی که بیماری پیشروی نکرده باشد و صرفاً در خود چشم باقی مانده باشد تقریباً ۹۵ درصد کودکان مبتلا به رتینوبلاستوما زنده می‌مانند.

شناسایی و غربالگری زودهنگام کودکانی که سابقه ارثی و ژنتیکی این بیماری را دارند احتمال درمان را افزایش می‌دهد. به‌طورکلی، این بیماری به ‌نسبت سایر سرطان‌های شایع در کودکان احتمال مرگ‌ومیر پایینی دارد. بر اساس آماری در انگلستان حدود ۹۸ درصد کودکان مبتلا به گلیومای شبکیه‌ای زنده می‌مانند، البته که تشخیص زود هنگام بیماری بی‌تأثیر نیست.

۲. رتینوبلاستوما در بزرگسالان

رتینوبلاستوما نوعی از سرطان‌ چشم است که بیشتر کودکان زیر پنج سال را درگیر می‌کند، اما گاهی هم در بزرگسالان مشاهده می‌شود. ایجاد لکه‌های تیره‌رنگ در میدان دید بزرگسالان و کاهش دید از علائم شایع تومور چشم در بزرگسالان هستند که در مواردی با دیگر یماری های چشم مانند آب مروارید و درد در کره چشم همراه می‌شوند.

۳. رتینوبلاستوما یک طرفه و دوطرفه

زمانی که تومورها فقط یک چشم را مبتلا می‌کنند به آن رتینوبلاستوما یک‌طرفه (unilateral retinoblastoma) می‌گویند و در مواردی که هردو چشم درگیر تومور شوند، با رتینوبلاستوما دوطرفه (bilateral retinoblastoma) سروکار داریم. در ۶۰ درصد مبتلایان شاهد تومور یک‌طرفه هستیم.

نکته مهم در رابطه با نوع ارثی این بیماری ابتلای هر دو چشم به سرطان است. در موارد غیر ارثی معمولا فقط یک چشم درگیر بیماری می‌شود.

اگر بیماری رتینوبلاستوما در کودکان غیروراثتی باشد، قابل پیشگیری نیست.

۴. رتینوبلاستوما ارثی

جهش‌های ژنی که ریسک رتینوبلاستوم و سایر سرطان‌ها را چند برابر می‌کنند از والدین به کودکان منتقل می‌شوند. تومور شبکیه ارثی با الگوی اتوزومال غالب از والد به فرزند می‌رسد، یعنی فقط اگر یکی از والدین هم این ژن جهش‌یافته را به کودک انتقال دهد هم کافی است تا ریسک ابتلا در کودکان چند برابر شود.

اگر یکی از والدین ناقل یک ژن جهش‌یافته باشد، هر کدام از کودکان ۵۰ درصد شانس به ارث بردن آن ژن را دارند. کودکانی که رتینوبلاستوم ارثی دارند معمولاً در سنین پایین‌تر علائم را بروز می‌دهند.

راهی برای پیشگیری از رتینوبلاستوما وجود دارد؟

رتینوبلاستومِ غیر وراثتی قابل پیشگیری نیست. با این حال پرهیز از عوامل ریسک مثل سیگار کشیدن یا قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی خطرناک در محیط کار می‌تواند ریسک ابتلا به انواع سرطان را کاهش دهد. از آنجایی که علت ابتلا به این تومور چشم مشخص نیست، عوامل خطر آن هم نامعلوم است.

جدول بیماری رتینوبلاستوما

طول عمر بیماران سرطان چشم رتینوبلاستوما چقدر است؟

میزان بقای کلی برای رتینوبلاستوما کودکان ۹۵ درصد است. البته برای شانس ابتلا به عوارض کمتر، بهتر است این بیماری قبل از ۲ سالگی تشخیص داده شود. افرادی که رتینوبلاستوما را پشت سر می‌گذارند، برای جلوگیری از ابتلا به سرطان‌های جدید به مراقبت مادام‌العمر نیاز دارند.

چشم پزشک و متخصص انکولوژی افرادی هستند که می‌توانند در درمان رتینوبلاستوما به شما کمک کنند.

نتیجه گیری و راهنمای مراجعه به دکتر

اگر رتینوبلاستوما یا تومور شبکیه درمان نشود، پیشرفت می‌کند و ممکن است قسمت بزرگی از چشم را درگیر کند و به سایر قسمت‌ها متاستاز بدهد. بزرگ شدن تومور باعث بالا رفتن فشار داخل چشم و ایجاد گلوکوم می‌شود که با درد و از‌دست‌دادن بینایی همراه خواهد بود.

پرسش‌های متداول

رتینوبلاستوما یعنی چه؟

رتینوبلاستوما نوعی سرطان چشم است که با رشد سلول‌ها در شبکیه شروع می‌شود. شبکیه پوشش حساس به نور در داخل چشم است که از بافت عصبی تشکیل شده و نور دریافت شده را به صورت سیگنال‌های عصبی به مغز می‌فرستد.

آیا رتینوبلاستوما بیماری ارثی است؟

یک ‌سوم کل رتینوبلاستوم‌ها از طریق ژنتیکی و ارثی منتقل می‌شوند. دو سوم دیگر غیر ارثی هستند و در آنها انتقال ژنتیکی به نسل بعدی وجود ندارد.

علائم سرطان چشم در کودکان و بزرگسالان چیست؟

شایع‌ترین علامت سرطان چشم رتینوبلاستوما از دست دادن بینایی و تاری دید است.

آیا رتینوبلاستوما کشنده است؟

تشخیص زودهنگام تأثیر بسزایی در درمان این بیماری دارد. اگر تشخیص و درمان به ‌موقع نباشد، سلول‌های سرطانی به سایر اندام‌ها متاستاز داده و ممکن است خطرناک باشد. به‌ طور کلی ۹۶ درصد مبتلایان پس از تشخیص، بهبود پیدا می‌کنند.

برای درمان رتینوبلاستوما به چه پزشکی مراجعه کنیم؟

چشم پزشک و متخصص انکولوژی افرادی هستند که می‌توانند در درمان این بیماری به شما کمک کنند.

آیا رتینوبلاستوما قابل درمان است؟

بله، این بیماری قابل درمان است به خصوص اگر تمام قسمت‌های چشم را درگیر نکرده باشد.

برای تشخیص رتینوبلاستوما در کودکان میتوان آزمایش ژنتیک داد؟

بله، اگر کودک مبتلا شود پزشک دستور آزمایش ژنتیک می‌دهد تا مشخص شود که سرطان به‌ خاطر جهش ژنتیکی ارثی هست یا خیر.

رتینوبلاستوما تنها در کودکان رخ می‌ دهد؟

این بیماری بیشتر در کودکان زیر ۵ سال شایع است، اما ممکن است در بزرگسالان هم دیده شود.