همه چیز در مورد بیماری ژیگانتیسم یا غول پیکری

رسانیکامنبع: https://rasanika.com

ژیگانتیسم نتیجه ترشح بیش از حد هورمون رشد در کودکی و پیش از بسته‌ شدن صفحات رشد است و معمولا به دلیل آدنوم هیپوفیز رخ می‌دهد. تابلوی بالینی با رشد قدی سریع و تغییرات بافت‌ نرم و اسکلتی بروز می‌کند. درمان بر پایه جراحی ترانس‌اسفنوئید برای برداشت تومور است و در صورت ناکافی بودن، رادیوتراپی و در موارد انتخاب‌ شده درمان دارویی به کار می‌رود. پیگیری منظم برای کنترل هورمون‌ها، پایش رشد تومور و مدیریت عوارضی مانند مشکلات قلبی، متابولیک و آپنه خواب ضروری است.

آنچه در این مقاله می‌خوانید

• ژیگانتیسم اختلالی نادر است که در آن افزایش غیرطبیعی هورمون رشد پیش از بسته شدن صفحات استخوانی باعث رشد قدی بسیار زیاد می‌شود.

• شایع‌ترین علت آدنوم خوش‌خیم هیپوفیز است و تشخیص زودهنگام برای پیشگیری از عوارض دائمی و کاهش قد نهایی ضروری است.

• درمان اصلی جراحی ترانس‌اسفنوئید برای برداشتن تومور است و در صورت نیاز از داروها و پرتودرمانی استفاده می‌شود.

• بدون درمان، عوارضی مانند مشکلات قلبی، تنفسی، دیابت و کاهش کیفیت زندگی ایجاد می‌شود؛ پیگیری منظم با فوق‌تخصص غدد کودکان حیاتی است.

• برخلاف آکرومگالی که پس از بلوغ رخ می‌دهد، ژیگانتیسم در کودکی شروع شده و منجر به قد بسیار بلند می‌شود.

ژیگانتیسم یا غول‌پیکری اختلالی نادر است که در آن پیش از بسته‌ شدن صفحات رشد، هورمون رشد به طور غیرطبیعی بالا می‌ماند و باعث جهش رشد قدی می‌شود. شایع‌ترین علت، آدنوم هیپوفیز است که اگرچه معمولا خوش‌خیم است اما می‌تواند بسیار فعال باشد و افزون بر قد، بافت‌ نرم و استخوان را نیز درگیر کند. این وضعیت ممکن است با نشانه‌هایی مانند بزرگ‌ شدن دست‌ و پا، پیشانی و فک برجسته، تعریق زیاد، سردرد و اختلال دید همراه باشد و گاهی بلوغ را به تاخیر بیندازد. تشخیص زودهنگام برای پیشگیری از عوارض ماندگار و کاهش قد نهایی اهمیت دارد.

بیماری ژیگانتیسم چیست؟

ژیگانتیسم (Gigantism) یا غول پیکریT اختلالی نادر است که در آن پیش از بسته شدن صفحات رشد استخوانی، هورمون رشد به‌طور غیرطبیعی و پایدار بالا می‌ماند و باعث جهش رشد قدی می‌شود. شایع‌ترین علت آن، آدنوم یعنی وجود یک تومور در غده هیپوفیز است که معمولاً خوش‌خیم است اما می‌تواند بسیار فعال باشد. در این وضعیت، رشد قد کودک به سرعت صورت می‌گیرد و از قد همسالان عبور می‌کند و اندام‌ها و بافت‌های نرم نیز بزرگ‌تر می‌شوند.

اگر درمان به‌موقع انجام نشود، قد نهایی می‌تواند به‌طور غیرعادی زیاد شود و پیامدهای اسکلتی یا قلبی عروقی پدید آید. قد کودکان مبتلا به این اختلال در بزرگسالی تا 270 سانتی‌متر هم می‌تواند برسد. درست است که این تغییر بیشتر در قد مشاهده می‌شود، اما دور کمر هم تحت تاثیر این بیماری قرار می‌گیرد. تشخیص زودهنگام این بیماری از اهمیت بسیار بالایی برخوردار است. درمان فوری می‌تواند رشد غیرعادی را متوقف یا آهسته‌تر کند. بااین‌حال، تشخیص این وضعیت می‌تواند برای والدین دشوار باشد. علائم غول پیکری ممکن است در ابتدا مانند جهش رشد طبیعی در دوران کودکی به نظر برسند.

بیماری غول پیکری در دختران چگونه است؟

در دختران، ژیگانتیسم معمولاً با رشد قدی بسیار سریع و عبور از صدک‌های بالای نمودار رشد خود را نشان می‌دهد و اصطلاح «دختر غول پیکر» ممکن است در گفتار عامیانه به کار رود، اما از نظر پزشکی نشانه‌ای برای پیگیری فوری است. نامنظمی قاعدگی یا آمنوره، بزرگ شدن دست و پا، تغییرات ظاهری صورت و گاهی سردرد یا تاری دید می‌تواند همراهی داشته باشد.

تمایز این شرایط با قد بلند بودن در خانواده مهم است، زیرا در قد بلند خانوادگی سرعت رشد و معاینه هورمونی طبیعی است. در صورت مشاهده چنین شرایطی ارجاع به فوق‌تخصص غدد کودکان برای سنجش IGF-1، آزمایش سرکوب هورمون رشد با گلوکز و تصویربرداری از هیپوفیز توصیه می‌شود. تشخیص زودهنگام در دختران به‌ویژه مهم است، چون می‌تواند از افزایش بیشتر قد و پیامدهای روانی اجتماعی جلوگیری کند.

هورمون رشد در افراد مبتلا به ژیگانتیسم

هورمون رشد که سوماتوتروپین نیز نام دارد، به‌صورت ضربانی از هیپوفیز ترشح می‌شود و از طریق تحریک تولید فاکتور رشد شبه‌انسولین نوع یک توسط کبد اثر می‌گذارد. این محور هورمونی رشد طولی استخوان‌ها، تکثیر غضروف، افزایش توده عضلانی و تغییرات متابولیک را هدایت می‌کند. در ژیگانتیسم، ترشح بیش از حد و پایدار هورمون رشد پیش از بسته شدن صفحات رشد رخ می‌دهد و همین موجب افزایش قد غیرمعمول می‌شود.

افزون بر قد، بافت‌های نرم نیز رشد می‌کنند و ضخیم شدن ویژگی‌های صورت، بزرگ شدن دست و پا و تغییر صدا ممکن است دیده شود. این افزایش مداوم هورمونی اغلب به‌دلیل آدنوم سلول‌های سوماتوتروپ در هیپوفیز است. ارزیابی هورمون رشد به‌دلیل ترشح ضربانی آن دشوار است، بنابراین اندازه‌گیری IGF-1 که پایدارتر است برای غربالگری مفیدتر خواهد بود. در آزمون سرکوب با گلوکز، در افراد سالم هورمون رشد پایین می‌آید، اما در ژیگانتیسم معمولاً سرکوب کافی رخ نمی‌دهد.

شایع‌ترین دلیل افزایش هورمون رشد، آدنوم ترشح‌کننده این هورمون در هیپوفیز است.

علت بالا بودن هورمون رشد در افراد غول آسا

شایع‌ترین دلیل افزایش هورمون رشد، آدنوم ترشح‌کننده این هورمون در هیپوفیز است که معمولاً خوش‌خیم است اما می‌تواند بزرگ شود و روی ساختارهای مجاور اثر بگذارد. علل کم‌تر شایع تولید بیش‌ازحد هورمون آزادکننده هورمون رشد از تومورهای هیپوتالاموسی یا تومورهای خارج از محور هیپوتالاموس یا هیپوفیز است. برخی سندرم‌های ژنتیکی خطر را افزایش می‌دهند، مانند نئوپلازی آندوکرین چندگانه نوع یک، سندرم مک‌کیون آلبرایت، کمپلکس کارنی، نوروفیبروماتوز و آدنوم‌های خانوادگی هیپوفیز مرتبط با جهش AIP.

علائم بیماری غول پیکری یا ژیگانتیسم چیست؟

ژیگانتیسم تنها به قد بلند محدود نمی‌شود و می‌تواند با نشانه‌های دیگری همراه باشد، مانند بزرگ شدن دست و پا، پیشانی و فک برجسته، تعریق زیاد، سردرد و اختلال میدان بینایی. بلوغ ممکن است به‌تأخیر بیفتد و چرخه قاعدگی در دختران نامنظم شود. در برخی بیماران اختلالات متابولیک مانند عدم‌تحمل گلوکز یا وقفه تنفسی در خواب دیده می‌شود.

درصورتی‌که غول پیکری در دوران کودکی به‌دنبال افزایش بیش‌از‌حد ترشح هورمون رشد به وجود بیاید، سرعت رشد اسکلتی در کودک بسیار بالا خواهد بود و قد نهایی کودک بسیار بلندتر از حد طبیعی خواهد بود. اولین تظاهرات و نشانه‌های بالینی بیماری غول پیکری در آکرومگالی بزرگسالان شامل درشت‌شدن اجزای مختلف صورت و بدن است. تورم و بزرگی بافت‌های نرم دست‌ها و پاها هم از دیگر علائم ژیگانتیسم است. در این بیماری ظاهر فرد بسیار تغییر خواهد کرد. دیگر نشانه‌های مهم و رایج بیماری ژیگانتیسم در بزرگسالان عبارت‌اند از:

• زبر و درشت‌شدن موهای بدن

• ضخیم‌شدن و تیره‌شدن پوست

• افزایش عملکرد غدد چربی و عرق و در نتیجه عرق‌کردن بیش از حد

• بوی بد بدن

• رشد بیش‌از‌حد فک و بیرون‌زدگی فک

• تغییر صدا به دنبال تکثیر غضروفی حنجره

• بزرگ‌شدن و شیاردار شدن زبان

• فاصله‌دار شدن دندان‌ها

• بزرگ شدن اندام‌های داخلی به ویژه قلب

• تعریق بیش از حد

• قد و هیکل غیرعادی

• سیکل نامنظم قاعدگی

• اختلالات خواب مانند آپنه خواب

• ضعف عضلانی

• دوبینی یا کاهش دید محیطی

• سردرد.

تفاوت آکرومگالی و ژیگانتیسم چیست؟

آکرومگالی اختلالی است که در آن ترشح بیش‌از‌حد هورمون رشد بین سنین ۲۰ تا ۴۰ سالگی آغاز می‌شود. از طرف دیگر غول پیکری یا ژیگانتیسم اختلالی است که در آن ترشح بیش‌از‌حد هورمون رشد در دوران کودکی آغاز می‌شود. در نتیجه تفاوت اصلی در زمان شروع و اثر بر قد است. آکرومگالی در بزرگسالی و پس از بسته شدن صفحات رشد رخ می‌دهد، بنابراین قد افزایش نمی‌یابد و تظاهرها بیشتر به صورت ضخیم شدن ویژگی‌های صورت و اندام‌هاست؛ مانند جلو‌زدگی فک، بزرگ شدن زبان و دست و پا.

در مقابل، ژیگانتیسم در کودکی و پیش از جوش خوردن صفحات رشد آغاز می‌شود و با جهش قدی چشمگیر همراه است، علاوه بر آن پیشانی و فک برجسته و درشت شدن بافت‌های نرم دیده می‌شود. چون ژیگانتیسم پیش از بلوغ رخ می‌دهد، می‌تواند سبب تاخیر در شروع بلوغ و نامنظمی قاعدگی شود، اما آکرومگالی که بعد از بلوغ ایجاد می‌شود معمولاً چنین اثری ندارد.

از نظر علت، هر دو اختلال غالباً به دلیل آدنوم خوش‌خیم هیپوفیز ترشح‌کننده هورمون رشد هستند. با این حال، آکرومگالی گاهی به علت تومورهای خارج از هیپوفیز که هورمون محرک هورمون رشد را ترشح می‌کنند نیز دیده می‌شود. ژیگانتیسم علاوه بر آدنوم هیپوفیز می‌تواند با برخی زمینه‌های ژنتیکی همراه باشد، مانند سندرم مک کیون آلبرایت، کمپلکس کارنی، نوروفیبروماتوز یا نئوپلازی آندوکرین چندگانه.

ژیگانتیسم از کودکی شروع می‌شود اما آکرومگالی از 20 تا 40 سالگی بروز می‌کند.

نانیسم و ژیگانتیسم چه تفاوتی با هم دارند؟

نانیسم نتیجه‌ی کمبود رشد اسکلتی است که معمولاً به‌علت اختلالات ژنتیکی یا کمبود هورمون رشد رخ می‌دهد و باعث قد کوتاه غیرطبیعی می‌شود. در این وضعیت ممکن است الگوهای بدنی نامتناسب دیده شود؛ مانند کوتاهی اندام‌ها یا تنه، بسته به نوع نانیسم، و قد معمولاً زیر صدک سوم قرار می‌گیرد. چون نانیسم از ابتدای رشد کودک شکل می‌گیرد، مسئله‌ی اصلی کمبود رشد است نه افزایش آن. صفحات رشد زودتر از حد معمول بسته نمی‌شوند، بلکه ظرفیت رشد به دلایل یادشده کاهش می‌یابد.

بیماری ژیگانتیسم چه علتی دارد؟

بیماری غول پیکری اغلب در اثر وجود یک تومور خوش‌خیم در غده هیپوفیز (بخش آدنو هیپوفیز) ایجاد می‌شود. غده هیپوفیز غده‌ای به اندازه یک نخود است و در پایه مغز، پشت پل بینی و مستقیما زیر هیپوتالاموس قرار دارد. یکی از هورمون‌های اصلی ترشح‌شده از بخش قدامی هیپوفیز هورمون رشد است. درصورت وجود تومور خوش‌خیم در این غده میزان زیادی از اهورمون رشد تولید می‌شود و شاهد بیماری ژیگانتیسم هستیم. این مورد اصلی‌ترین دلیل بروز این بیماری در افراد است. علاوه‌برآن دلایل دیگری را هم می‌توان برای بروز بیماری ژیگانتیسم یا غول پیکری در نظر گرفت. از مهم‌ترین آن‌ها می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:

• نورو فیبروماتوز

• سندروم مک کیون آلبرایت یا MAS

• بیماری ارثی و ژنتیکی کمپلکس کارنی

• نئوپلازی غدد درون‌ریز تایپ 1

• بروز اختلالات ژنتیکی یا اکتسابی در ترشح هورمون رشد.

آدنوم‌های هیپوفیز آیدیوپاتیک خانوادگی که به‌دلیل جهش‌های متقابل با پروتئین آریل هیدروکربن به وجود می‌آیند، هم می‌توانند با آکرومگالی یا غول پیکری‌های خانوادگی مرتبط باشند. علاوه بر این موارد، گاهی اوقات انواعی از آکرومگالی به‌دنبال مصرف بی‌رویه قرص‌ها و آمپول‌های هورمون رشد، خصوصا در بزرگسالان و ورزشکاران به وجود می آید و می‌تواند عوارض و نشانه های بیماری غول پیکری را در افراد نشان دهند.

سنجش سطح IGF-1 یکی از روش‌های تشخیص ژیگانتیسم است.

بیماری غول پیکری چگونه تشخیص داده می شود؟

برای تشخیص بیماری ژیگانتیسم در درجه اول علائم و یافته‌های بالینی در نظر گرفته می‌شود. علائم بیماری ژیگانتیسم به‌صورت مشخصی می‌توانند وجود این بیماری را نشان دهند. بااین‌حال سایر روش‌هایی که برای تشخیص در نظر گرفته می‌شود، شامل موارد زیر است:

• ام‌آرآی و سی‌تی‌اسکن؛ این تست‌ها می‌توانند ضخیم‌شدن قشر مغزی، بزرگ‌شدن سینوس‌های فرونتال و بزرگ‌شدن و فرسایش سلا توریسکا را نشان می‌دهند. همچنین با تصویربرداری از دست‌ها و پاها می‌تواند تورم و ضخیم‌شدن بافت‌های نرم و بافت‌ها و اعصاب محیطی را هم تشخیص داد.

• سنجش سطح IGF-1 در سرم بیماران مشکوک به آکرومگالی؛ این فاکتور در ژیگانتیسم تا سه برابر افزایش می‌یابد و از آن‌جایی که معمولا سطح آن مانند فاکتور هورمون رشد نوسان ندارد، ساده‌ترین راه برای ارزیابی و تشخیص بیماری است.

• استفاده از سی‌تی‌اسکن و ام‌آرآی برای تشخیص و شناسایی وجود تومور در هیپوفیز.

• افزایش سطح GHRH در پلاسما.

• افزایش غیرطبیعی گلوکز خون و غربالگری عوارضی مانند دیابت، بیماری قلبی و سرطان دستگاه گوارش با بررسی‌های کولونوسکوپی و الکتروکاردیوگرافی هم می‌توانند روش‌های تکمیل‌کننده تشخیص بیماری غول پیکری باشند.

متن انگلیسی:
Unfortunately, there’s nothing you can do to prevent gigantism, though early diagnosis is crucial. Prompt treatment can help prevent or slow the changes that cause your child to grow very tall.
ترجمه فارسی:
متاسفانه کاری برای پیشگیری از ژیگانتیسم نمی‌توان انجام داد، هرچند تشخیص زودهنگام بسیار حیاتی است. درمان به‌موقع می‌تواند از تغییراتی که باعث قد بسیار بلند کودک می‌شود پیشگیری کند یا سرعت آنها را کاهش دهد.

به نقل از my.clevelandclinic

درمان بیماری ژیگانتیسم چیست؟

هدف از درمان ژیگانتیسم، تنظیم ایمن سطح هورمون رشد و IGF-1، کنترل رشد تومور هیپوفیز، کاهش فشار بر ساختارهای مجاور مانند بافت مغز و عصب بینایی و کاستن اثرات سیستمیک هورمون رشد است. اولین درمان معمولا جراحی ترانس‌اسفنوئید از راه بینی برای برداشتن یا کوچک‌کردن آدنوم هیپوفیز است و چون تومورها در کودکان اغلب بزرگ‌اند ممکن است بیش از یک عمل لازم شود.

اگر سرکوب هورمون رشد با جراحی کامل نباشد یا جراحی ممکن نباشد، رادیوتراپی هدفمند به‌کار می‌رود. همچنین داروها مانند آنالوگ‌های سوماتواستاتین، آنتاگونیست گیرنده هورمون رشد و آگونیست‌های دوپامین در آکرومگالی مؤثرند اما شواهد در کودکان محدود است و معمولا به‌صورت کمکی و تحت‌نظر فوق‌تخصص غدد کودکان استفاده می‌شوند. در ادامه هر یک از روش‌های درمانی را شرح می‌دهیم.

درمان ژیگانتیسم با جراحی

جراحی تنها راه دستیابی به درمان کامل است. جراح با استفاده از روش ترانس اسفنوئیدی به غده هیپوفیز دسترسی پیدا می‌کند. دلیل این نام‌گذاری این است که مسیر دسترسی به تومور، از طریق سینوس اسفنوئید است. انتخاب این روش و این مسیر این امکان را فراهم می‌کند تا جراحی درمان غول پیکری با روشی کمتر تهاجمی انجام شود. هدف این جراحی به‌حداقل‌رساندن آسیب به بافت اطراف غده هیپوفیز است. این کار همچنین به بهبودی سریع بیمار با کمترین درد یا احساس ناراحتی کمک خواهد کرد. اکثر بیماران می‌توانند یک روز پس از جراحی به خانه برگردند.

جراح با استفاده از ابزارهای بسیار دقیق جراحی، وارد حفره بینی بیمار می‌شود و یک سوراخ در استخوان اسفنوئید او ایجاد می‌کند. سپس با ایجاد سوراخ‌های متعدد دیگر به‌تدریج به غده هیپوفیز دسترسی پیدا می‌کند. در این جراحی هیچ‌گونه کبودی و زخمی در صورت ایجاد نخواهد شد. بعد از رسیدن به تومور، برداشتن آن بادقت بسیار بالا انجام خواهد شد. جراح از ابزارهایی با بزرگ‌نمایی بالا برای کمک به تشخیص بافت هیپوفیز طبیعی از تومور استفاده می‌کند. پس از برداشتن تومور، جراح حفره تومور را تمیز می‌کند و آن را می‌بندد.

یکی از روش‌های درمان بیماری غول پیکری هورمون درمانی است.

درمان دارویی و هورمون درمانی غول آسایی

اگر روش جراحی برای درمان ژیگانتیسم در کودک توصیه نشود، درمان دارویی تجویز می‌شود. همچنین گاهی اوقات لازم است قبل از جراحی برای افزایش شانس نتیجه‌بخش‌بودن عمل، یک سری از این داروها و هورمون‌درمانی‌ها در نظر گرفته شود. اکتروتاید یا لانروتید اشکال مصنوعی هورمون سوماتوستاتین هستند و ترشح هورمون رشد را متوقف می‌کنند.

این درمان‌ها اغلب برای کنترل طولانی‌مدت غول پیکری مؤثر هستند، اما فقط می‌توان آنها را هر دو تا چهار هفته یک‌بار از طریق تزریق مصرف کرد. باتوجه‌به عوارض جانبی این داروها و هزینه آنها، جراحی برای دستیابی به درمان طولانی‌مدت ارجحیت دارد. بروموکریپتین و کابرگولین هم دسته‌ای از داروها به نام آگونیست‌های دوپامین هستند. آنها می‌توانند هم موجب کاهش سطح هورمون رشد و هورمون شبه انسولین GF-1 شوند.

اگرچه این داروها به‌اندازه هورمون‌های مصنوعی اکتروتید و لانروتید مؤثر نیستند، اما هزینه کمتری دارند و تجویز آنها راحت‌تر است، زیرا نیازی به تزریق نیست. آنها را می‌توان با اکتروتید در کودکان ترکیب کرد، بدون اینکه اثرات نامطلوب طولانی‌مدت بر سلامت داشته باشد.

Pegvisomant دارویی است که به‌تازگی ساخته‌شده‌است. کار این دارو این است که از عملکرد هورمون رشد جلوگیری کند و در نتیجه سطح IGF-1 را کاهش می‌دهد. این دارو باید روزانه به‌صورت زیرجلدی (زیرپوستی) تزریق شود. این درمان در مواردی که امکان جراحی نیست یا درمان‌های دیگر نتیجه‌ای ندارند، می‌تواند در نظر گرفته شود.

چاقوی گاما یا گاما نایف و درمان غول پیکری

رادیوسرجری گاما نایف شکل بسیار پیشرفته‌ای از پرتودرمانی است که برای دستیابی به نتایجی مشابه با جراحی استفاده می‌شود. بااین‌حال، با گاما نایف ممکن است چندین سال طول بکشد تا هورمون رشد و سطوح آن به حالت عادی برگردد. سرعت اثربخشی گاما نایف مشابه نتایج حاصل از جراحی نیست. این روش معمولا آخرین راه درمان در بیماران مبتلا به غول پیکری است.

گاما نایف در واقع از پرتوهای کوچک و متمرکز بر یک نقطه تشکیل شده‌است. پرتوهای ساطع‌شده به هر فرد به‌اندازه‌ای ضعیف است که به بافت سالم آسیبی وارد نخواهد کرد، اما در نقطه‌ای که پرتوها به هم می‌رسند، دوزی از تشعشع را در آن بخش ایجاد می‌کنند که می‌تواند برای تومور کشنده باشد. گاما نایف یک روش سرپایی است و هیچ برشی نیاز ندارد و تنها به تزریق آرام‌بخش مختصر تحت بیهوشی عمومی نیاز دارد. بااین‌حال، ملاحظات دیگری برای جراحی گاما نایف کودکان وجود دارد. به‌طورکلی روش‌های درمانی شامل موارد زیر است:

در این جدول انواع روش‌های درمان ژیگانتیسم را مشاهده می‌کنید.

عوارض درمان بیماری ژیگانتیسم

روش‌های درمان بیماری غول پیکری می‌توانند باعث بروز عوارضی شوند. برای مثال عوارض جانبی جراحی ممکن است شامل مواردی مثل خونریزی، عفونت، از دست دادن حس بینایی و آسیب به غده هیپوفیز که منجر به کمبود هورمون هیپوفیز (هیپوپیتاریسم) می‌شود، شود.

آنالوگ‌های سوماتواستاتین که به‌صورت تزریقی تجویز می‌شوند می‌توانند باعث تحریک پوست و عضله در محل تزریق شوند. این داروها همچنین می‌توانند در مدت کوتاهی پس از تزریق باعث دل‌پیچه (همچنین اسهال و دل‌درد) شوند. حدود ۲۰% از بیماران پس از مصرف طولانی‌مدت دارو دچار سنگ کیسه صفرا می‌شوند. داروی پگویزومانت می‌تواند عملکرد کبد را مختل کند. به‌همین دلیل در صورت تجویز این دارو، از آزمایش خون منظم برای نظارت بر عملکرد آن استفاده می‌شود.

هیپوپیتاریسم با جایگزین‌کردن هورمون‌هایی که دچار کمبود هستند (مثب هیدروکورتیزون) یا تجویز قرص‌های هورمون تیروئید درمان می‌شود. انجام پرتودرمانی برای غده هیپوفیز هم می‌تواند باعث هیپوپیتاریسم (کم‌کاری غده هیپوفیز) شود. همچنین ممکن است خطر سکته زودرس یا تضعیف حافظه را افزایش دهد، البته تمام پزشکان در این مورد اتفاق نظر ندارند. همچنین داروهای مبتنی بر دوپامین می‌توانند باعث کاهش اشتها، حالت تهوع، استفراغ و سرگیجه شوند.

غول پیکری چه عوارضی دارد؟

پس از تشخیص غول پیکری، برای نظارت بر سطح هورمون‌ها (هم هورمون رشد و هم IGF1) نیاز است که بیمار مراجعه منظم و طولانی‌مدت به متخصص غدد داشته باشد. مراجعه به تشخیص هرگونه رشد تومور و غربالگری برای عوارض جانبی‌ احتمالی کمک می‌کند. برخی از عوارض طولانی‌مدتی که ممکن است برخی از افراد تجربه کنند در ارتباط با بلندقدی و اثرات کلی بر بافت‌های نرم و اندام‌های داخلی هستند. برخی از این عوارض عبارت‌اند از:

• مشکلات حرکتی ناشی از ضعف عضلانی

• آسیب اعصاب محیطی (اعصاب دست‌ها و پاها)

• مشکلات ریوی مانند آپنه خواب

• مشکلات قلب همچون بزرگ‌تر شدن قلب با مشکلات مرتبط با دریچه قلب

• مشکلات حرکتی به‌دلیل ضعف عضلانی

• استئوآرتریت یا آرتروز

• عوارض متابولیک مانند دیابت نوع دو

• افت کیفیت‌زندگی به‌خاطر قد بسیار بلند و دشواری در امور روزمره.

چطور می توان با ژیگانتیسم زندگی کرد؟

هنگامی‌که این بیماری با موفقیت درمان شود، کودکان مبتلا به غول پیکری می‌توانند متوسط طول عمر عادی داشته باشند و از بسیاری از عوارض جانبی ناشی از این بیماری اجتناب کنند. بااین‌حال، افراد مبتلا به غول پیکری ممکن است همچنان علائمی مانند ضعف عضلانی و محدودیت حرکتی داشته باشند. همچنین برخی از آنها ممکن است از مشکلات روانی رنج ببرند. به‌دلیل اندازه بدن غیرعادی، ممکن است پیدا کردن چیزهایی مانند لباس و کفش برای این افراد سخت باشد. بیماران باید به‌طور منظم به پزشک مراجعه کنند تا پزشک بر وضعیت آنها نظارت داشته باشد.

برای درمان غول پیکری باید به کدام پزشک مراجعه کنم؟

جهت درمان غول‌پیکری یا ژیگانتیسم، باید به فوق‌تخصص غدد کودکان مراجعه کنید تا تشخیص قطعی داده شود و سطح هورمون رشد و IGF-1 پایش و درمان دارویی مدیریت شود. در صورت وجود آدنوم هیپوفیز، به جراح مغز و اعصاب هم ارجاع می‌شوید تا در صورت نیاز با جراحی ترانس‌اسفنوئید تومور برداشته یا کوچک شود. بهترین رویکرد، پیگیری منظم با همین دو متخصص و هماهنگی تیمی با چشم‌پزشک و سایر تخصص‌ها بر اساس عوارض احتمالی است. اگر مبتلایان به غول پیکری تحت نظر متخصص نباشند، خطر ابتلا به بیماری‌های قلبی عروقی تا 60 درصد، بیماری‌های تنفسی تا 25 درصد و بیماری‌های بدخیم تا 15 درصد، در او افزایش پیدا می‌کند.

پرسش‌های متداول

ژیگانتیسم مغزی چیست؟

منظور از ژیگانتیسم مغزی معمولا همان ژیگانتیسم هیپوفیزی است؛ اختلالی که به علت آدنوم خوش‌خیم در غده‌ هیپوفیز یا به‌ندرت ترشح نابجای هورمون آزادکننده‌ هورمون رشد رخ می‌دهد. این تومور باعث ترشح بیش‌ازحد GH می‌شود و پیش از بسته‌ شدن صفحات رشد، جهش رشد قدی ایجاد می‌کند. تشخیص با سنجش IGF-1، تست سرکوب GH با گلوکز و ام‌آر‌آی هیپوفیز انجام می‌شود و درمان بر جراحی، رادیوتراپی و در برخی موارد دارودرمانی تکیه دارد.

قد بیماران مبتلا به اختلال غول پیکری چقدر است؟

قد بسیار متغیر است اما اغلب بالاتر از صدک نود‌و‌هفتم هم‌سن و هم‌جنس قرار می‌گیرد و در موارد درمان‌نشده می‌تواند به بیش از دو متر برسد. گزارش‌هایی از قدهای بسیار بالا وجود دارد و در منابع تاریخی اعداد ۲۴۰ تا حتی ۲۷۰ سانتی‌متر هم ذکر شده است. نتیجه قد نهایی به سنِ تشخیص، اثربخشی درمان و مدت مواجهه با GH بالا بستگی دارد.

آیا غول پیکری قابل‌درمان است؟

بله، با رویکرد چندرشته‌ای قابل درمان و کنترل است. خط‌اول معمولا جراحی ترانس‌اسفنوئید برای برداشتن آدنوم هیپوفیز است و در صورت باقی‌ماندن ترشح هورمونی، رادیوتراپی و درمان‌های دارویی برای مهار ترشح یا اثر GH به‌کار می‌رود. هرچه تشخیص و مداخله زودتر باشد، احتمال پیشگیری از قدِ بیش‌ازحد و عوارض پایدار بیشتر است.

چشم انداز کودکان مبتلا به بیماری غول پیکری چگونه است؟

باتوجه‌به اظهارات بیمارستان و مرکز پزشکی سنت جوزف، ۸۰ درصد از موارد غول پیکری که ناشی از رایج‌ترین نوع تومور هیپوفیز هستند، با جراحی درمان می‌شوند. اگر تومور بازگردد یا اگر نتوان بدون هیچ خطری عمل جراحی را انجام داد، می‌توان از دارو برای کاهش علائم کودک استفاده کرد تا او بتواند زندگی طولانی و رضایت‌بخشی داشته باشد.

آیا اختلال ژیگانتیسم ارثی است؟

در پاسخ به این سوال باید گفت که ژیگانتیسم و آکرومگالی را نمی‌توان یک بیماری ارثی در نظر گرفت.در این مورد باید به علت ایجاد بیماری غول پیکری هم دقت کرد. اگر علت ایجاد ژیگانتیسم، سندروم کمپلکس کارنی (یک بیماری ارثی) باشد، می‌توان غول پیکری را یک بیماری ژنتیکی در نظر گرفت و نه یک بیماری ارثی.

داروی جلوگیری از افزایش قد چیست؟

داروی خوددرمانی و ایمن برای توقف قد وجود ندارد. در ژیگانتیسم، داروها فقط با تجویز فوق‌تخصص غدد کودکان برای مهار ترشح GH یا مسدود کردن اثر آن به‌کار می‌روند؛ مانند آنالوگ‌های سوماتواستاتین، آگونیست‌های دوپامین و پگویزومانت. انتخاب، دوز و مدت درمان باید کاملا شخصی‌سازی و با پایش منظم عوارض و سطوح هورمونی انجام شود.

آکرومگالی در کودکان چگونه است؟

به‌طور کلاسیک آکرومگالی پس از بسته‌ شدن صفحات رشد رخ می‌دهد و قد را افزایش نمی‌دهد؛ بنابراین در کودکانِ پیش از بلوغ، اضافه‌ ترشح GH به‌صورت ژیگانتیسم تظاهر می‌کند. اگر اضافه‌ ترشح درست در آستانه بسته‌ شدن صفحات رشد رخ دهد، ممکن است قد زیاد نشود ولی تغییرات بافت نرم و صورت شبیه آکرومگالی در نوجوانی دیده شود و نیاز به همان ارزیابی و درمان دارد.